Congênite hüpotüreoidism: mis &äkuut;, sümptomid ja ravi

Kaasasündinud hüpotüreoidism on ainevahetushäire, mille korral beebi kilpnääre ei suuda toota piisavas koguses kilpnäärmehormoone T3 ja T4, mis võib kahjustada lapse arengut ja põhjustada püsivaid neuroloogilisi muutusi, kui seda ei tuvastata ja korralikult ei ravita.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoos tehakse sünnitusosakonnas ja kilpnäärme kahjustuse tuvastamisel alustatakse kohe pärast seda ravi hormoonasendusraviga, et vältida lapse tüsistusi. Kaasasündinud hüpotüreoidismi ei ravita, kuid kui diagnoos ja ravi tehakse varakult, võib laps normaalselt areneda.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi sümptomid

Kaasasündinud hüpotüreoidismi sümptomid on seotud beebi kehas ringleva T3 ja T4 madalama tasemega, mida võib täheldada:

• Lihaste hüpotoonia, mis vastab väga lõtvunud lihastele;
• Suurendage keele mahtu;
• Nabasong;
• Kahjustatud luude areng;
• Hingamisraskused;
• Bradükardia, mis vastab aeglasemale pulsisagedusele;
• Aneemia;
• Liigne unisus;
• Raskused toitmisel;
• Esimeste hammaste moodustumise viivitus;
• Kuiv ja mitteelastne nahk;
• Vaimne alaareng;
• Neuronaalse ja psühhomotoorse arengu viivitus.

Kuigi sümptomeid on, on need vaid umbes 10%-l kaasasündinud hüpotüreoidismi põdevatel imikutel, sest diagnoos pannakse sünnitusosakonnas ja varsti pärast seda alustatakse hormoonasendusraviga, mis hoiab ära sümptomite ilmnemise.

Kuidas diagnoos pannakse

Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoos tehakse sünnituse ajal vastsündinute sõeltestides, tavaliselt kannatorketesti kaudu, mille käigus kogutakse lapse kann alt paar tilka verd ja saadetakse laborisse, et neid saaks analüüsida.. Vaadake lisateavet kannatorketesti kohta.

Kui kannatorke test viitab kaasasündinud hüpotüreoidismile, tuleb T4 ja TSH hormoonide annustamine teha läbi vereanalüüsi, et diagnoos saaks kinnitust ja saaks alustada ravi. Diagnoosimisel võib kasutada ka muid pilditeste, nagu ultraheli, MRI ja kilpnäärme stsintigraafia.

Peamised põhjused

Kaasasündinud hüpotüreoidismi võivad põhjustada mitmed olukorrad, millest peamised on:

• Kilpnäärme moodustumine puudub või on puudulik;
• Kilpnäärme ebaregulaarne moodustumine;
• Kilpnäärmehormooni sünteesi defektid;
• Hüpofüüsi või hüpotalamuse vigastused, mis on ajus kaks näärmet, mis vastutavad hormoonide tootmise ja reguleerimise eest.

Kaasasündinud hüpotüreoidism on tavaliselt püsiv, kuid võib tekkida ka mööduv kaasasündinud hüpotüreoidism, mille põhjuseks võib olla ema või vastsündinu ebapiisav või liigne jood või kilpnäärmevastaste ravimite platsenta läbimine.

Ajutine kaasasündinud hüpotüreoidism vajab samuti ravi, kuid tavaliselt peatatakse see 3-aastaselt, nii et tsirkuleerivate kilpnäärmehormoonide taseme hindamiseks ja selle tüübi ja põhjuse täpsemaks määramiseks tehakse analüüsid. haigus.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi seisneb kilpnäärmehormoonide asendamises kogu elu jooksul, manustades suukaudselt ravimit, naatriumlevotüroksiini, mille võib lahustada väikeses koguses vees või lapsepiimas. Kui diagnoos ja ravi tehakse hilja, võivad tekkida kaasasündinud hüpotüreoidismi tagajärjed, nagu vaimne alaareng ja kasvupeetus.