Geeninõuanne&eakuutne; mis é, milleks see on ette nähtud ja kuidas &eakuutne; tehtud

Geneetiline nõustamine on test, mille eesmärk on tuvastada teatud haiguse esinemise tõenäosus ja pereliikmetele edasikandumise tõenäosus. Seda testi saavad teha teatud geneetilise haiguse kandja ja tema pereliikmed ning geneetiliste omaduste analüüsi põhjal saab määratleda ennetusmeetodid, riskid ja ravi alternatiivid.

Geneetilisel nõustamisel, mida tuntakse ka kui geneetilist kaardistamist, on mitmeid rakendusi ja seda saab kasutada raseduse planeerimisel või sünnieelses hoolduses, et kontrollida, kas lootel ja vähis on mingeid muutusi, eesmärgiga hinnata vähktõve esinemisvõimalusi ning määrata kindlaks võimalik raskusaste ja ravi.

Mille jaoks on geneetiline nõustamine

Geeninõustamist tehakse eesmärgiga kontrollida teatud haigustesse haigestumise riski. See võib olla võimalik inimese kogu genoomi analüüsiga, mille käigus saab tuvastada mis tahes tüüpi muutusi, mis võivad soodustada haiguste esinemist, eriti pärilike tunnustega vähki, nagu näiteks rinna-, munasarja-, kilpnäärme- ja eesnäärmevähk.

Geenikaardistuse läbiviimiseks peab seda soovitama arst, lisaks ei soovita seda tüüpi testi teha kõigile inimestele, vaid neile, kellel on risk haigestuda pärilikesse haigustesse või juhul näiteks sugulastevahelisest abielust, mida nimetatakse sugulusabieluks.

Geneetiline nõustamine sünnieelses hoolduses

Geeninõustamist saab teha sünnieelse hoolduse ajal ja see on näidustatud peamiselt kõrges eas raseduse korral, naistele, kellel on haigusi, mis võivad mõjutada embrüo arengut, ja paaridele, kellel on perekondlikud sidemed, näiteks nõod. näide. näide. Sünnituseelne geneetiline nõustamine suudab tuvastada Downi sündroomi iseloomustava trisoomia 21, mis võib aidata pereplaneerida.

Kuidas seda tehakse

Geneetiline nõustamine seisneb geneetilisi haigusi tuvastavate testide tegemises, mis võivad olla retrospektiivsed, kui peres on haigestunud vähem alt kaks inimest, või perspektiivsed, kui peres ei ole haigeid., mida tehakse eesmärgiga kontrollida, kas on olemas võimalus geneetilise haiguse tekkeks.

Geneetiline nõustamine toimub kolmes põhietapis:

1. Anamnees: Selles etapis täidab isik küsimustiku, mis sisaldab küsimusi pärilike haiguste esinemise, sünnieelse või -järgse perioodiga seotud probleemide, vaimse alaarengu ajaloo kohta, abordi ajalugu ja sugulussuhete olemasolu perekonnas, mis on sugulaste omavaheline suhe. Seda küsimustikku haldab kliiniline geneetik ja see on konfidentsiaalne ning teave on mõeldud ainult professionaalseks kasutamiseks ja vastavale isikule;
2. Füüsilised, psühholoogilised ja laboratoorsed testid: arst viib läbi testide seeria, et kontrollida füüsilisi muutusi, mis võivad olla seotud geneetikaga. Lisaks saab analüüsida inimese ja tema perekonna lapsepõlvefotosid, et jälgida ka geneetikaga seotud omadusi. Inimese ja tema geneetilise materjali tervisliku seisundi hindamiseks tehakse ka intelligentsusteste ja laboratoorseid analüüse, mida tavaliselt tehakse inimese tsütogeneetilise uuringu kaudu. Inimese geneetilises materjalis toimuvate muutuste tuvastamiseks tehakse ka molekulaarteste, nagu sekveneerimine;
3. Diagnostiliste hüpoteeside väljatöötamine: viimane etapp viiakse läbi füüsiliste ja laboratoorsete uuringute ning ankeedi analüüsi ja järjestuse tulemuste põhjal. Sellega saab arst teavitada inimest, kas tal on geneetilisi muutusi, mis võivad edasi kanduda järgmistele põlvkondadele, ning võimalusest, et see muutus avaldub ja tekitab haiguse tunnuseid, näiteks samuti selle tõsidus.

Seda protsessi viib läbi professionaalide meeskond, keda koordineerib kliiniline geneetik, kes vastutab inimeste juhendamise eest seoses pärilike haiguste, edasikandumise võimaluste ja haiguste ilmingutega.