Sisukord:
Crouzoni sündroom, tuntud ka kui kraniofatsiaalne düsostoos, on haruldane haigus, mille puhul toimub koljuõmbluste enneaegne sulgumine, mis põhjustab mitmesuguseid kolju ja näo deformatsioone. Need deformatsioonid võivad tekitada muutusi ka teistes kehasüsteemides, nagu nägemine, kuulmine või hingamine, mistõttu on vaja teha korrigeerivaid operatsioone kogu elu jooksul.
Kahtluse korral tehakse diagnoos geneetilise tsütoloogilise uuringu kaudu, mis tehakse raseduse ajal, kohe sünnihetkel või esimesel eluaastal, kuid tavaliselt tuvastatakse see alles 2-aastaselt, kui deformatsioonid ilmnevad. rohkem väljendunud.
Peamised sümptomid
Crouzoni sündroomi põdeva lapse tunnused ulatuvad kergest kuni raskeni, olenev alt deformatsiooni raskusastmest ja hõlmavad järgmist:
- Kolju deformatsioon, pea omandab tornitaolise välimuse ja kuklaosa muutub lamedamaks;
- Näomuutused, nagu punnis silmad ja tavalisest laiemad, lai nina, strabismus, keratokonjunktiviit, pupilli suuruse erinevus;
- Silmade kiired ja korduvad liigutused;
- IQ alla normaalse;
- Kurtus;
- Õpiraskused;
- Südame väärareng;
- Tähelepanupuudulikkuse häire;
- Muutused käitumises;
- Pruunid kuni mustad sametised laigud kubemes, kaelal ja/või kaenla all.
Crouzoni sündroomi põhjused on geneetilised, kuid vanemate vanus võib segada ja suurendada selle sündroomiga lapse sündimise tõenäosust, sest mida vanemad on vanemad, seda suurem on geneetiliste deformatsioonide tõenäosus.
Teine haigus, mis võib põhjustada selle sündroomiga sarnaseid sümptomeid, on Aperti sündroom. Lisateave selle geneetilise haiguse kohta.
Kuidas ravi tehakse
Spetsiifiline Crouzoni sündroomi raviv ravi puudub ja seetõttu hõlmab lapse ravi operatsioone, et leevendada luumuutusi, vähendada survet peale ning vältida muutusi kolju kuju ja aju arengus. suurus, millel on nii esteetilised efektid kui ka efektid, mille eesmärk on parandada õppimist ja funktsionaalsust.
Ideaalis tuleks operatsioon teha enne lapse 1-aastaseks saamist, kuna luud on elastsemad ja kergemini reguleeritavad. Lisaks on ilukirurgias kasutatud näokontuuri silumiseks ja ühtlustamiseks luuvahede täitmist metüülmetakrülaatproteesidega.
Lisaks peaks laps läbima mõnda aega füsioteraapiat ja tegevusteraapiat. Füsioteraapia eesmärk on parandada lapse elukvaliteeti ja viia ta võimalikult normaalsele psühhomotoorsele arengule. Psühhoteraapia ja kõneteraapia on samuti üksteist täiendavad ravivormid ning plastiline kirurgia on kasulik ka näo väljanägemise ja patsiendi enesehinnangu parandamiseks.
Vaadake mõningaid harjutusi, mida saab teha kodus, et arendada lapse aju ja stimuleerida tema õppimist.
