Sisukord:
Kallmani sündroom on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab puberteedi hilinemine ja haistmismeele vähenemine või puudumine, mis on tingitud gonadotropiini vabastava hormooni tootmise puudulikkusest.
Ravi koosneb gonadotropiinide ja suguhormoonide manustamisest ning seda tuleb teha võimalikult kiiresti, et vältida füüsilisi ja psühholoogilisi tagajärgi.
Millised on sümptomid
Sümptomid sõltuvad geenidest, mis muteeruvad. Kõige tavalisem neist on lõhnataju puudumine või vähenemine kuni puberteedi hilinemiseni.
Siiski võivad ilmneda muud sümptomid, nagu värvipimedus, nägemishäired, kurtus, suulaelõhe, neeru- ja neuroloogilised kõrvalekalded ning munandite laskumine munandikotti.
Võimalikud põhjused
Kallmanni sündroom tekib mutatsioonide tõttu geenides, mis kodeerivad neuronaalse arengu eest vastutavaid valke, põhjustades muutusi haistmisbula arengus ja sellest tulenev alt muutusi gonadotropiini vabastava hormooni (GnRH) tasemes.
GnRH kaasasündinud defitsiit põhjustab selle, et LH- ja FSH-hormoone ei toodeta piisavas koguses, et stimuleerida seksuaalorganeid tootma testosterooni ja östradiooli, lükates näiteks edasi puberteeti. Vaadake, millised kehamuutused toimuvad puberteedieas.
Kuidas diagnoos pannakse
Lapsi, kelle seksuaalne areng ei alga tüdrukutel 13-aastaselt ja poistel 14-aastaselt, või lapsi, kes ei arene normaalselt noorukieas, peaks hindama arst.
Arst peaks läbi vaatama isiku haigusloo, tegema füüsilise läbivaatuse ja määrama plasma gonadotropiini taseme mõõtmise.
Diagnoos tuleks panna õigeaegselt, et alustada hormoonasendusravi ning vältida hilinenud puberteedi füüsilisi ja psühholoogilisi tagajärgi
Millest ravi koosneb
Meeste ravi peaks olema pikaajaline, manustades inimese kooriongonadotropiini või testosterooni, ja naistel tsüklilise östrogeeni ja progesterooniga.
Viljakust saab taastada ka gonadotropiinide manustamisega või kaasaskantava infusioonipumba abil pulseeriva GnRH subkutaanseks manustamiseks.
