Sisukord:
Prader-Willi sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab ainevahetushäireid, muutusi käitumises, lihaste lõtvumist ja arengu hilinemist. Lisaks on veel üks väga levinud tunnusjoon pärast kaheaastaseks saamist ülemäärane näljatunne, mis võib lõpuks viia rasvumise ja diabeedini.
Kuigi seda sündroomi ei saa ravida, on mõned ravimeetodid, nagu tööteraapia, füsioteraapia ja psühhoteraapia, mis aitavad sümptomeid vähendada ja paremat elukvaliteeti pakkuda.
Praderi-Willi sündroomi tunnused
Prader-Willi sündroomi saab esialgu tuvastada imikute, laste ja täiskasvanute poolt välja kujunevate tunnuste hindamise kaudu, millest peamised on:
- Lihasnõrkus: viib tavaliselt selleni, et käed ja jalad näevad väga lõtv välja;
- Raskused rinnaga toitmisel: selle põhjuseks on lihasnõrkus, mis ei lase lapsel piima välja pumbata;
- Apaatia: laps näib olevat pidev alt väsinud ja ei reageeri stiimulitele;
- Valaarenenud suguelundid: väike või puudub üldse.
- Liigne nälg: laps sööb pidev alt suurtes kogustes ja otsib sageli kapist või prügikastist toitu;
- Hilinenud kasv ja areng: on tavaline, et laps on normaalsest lühem ja tema lihasmass on väiksem;
- Õpiraskused: lugema, kirjutama või isegi igapäevaste probleemide lahendamiseks kulub rohkem aega;
- Kõneprobleemid: sõnade hilinenud artikulatsioon isegi täiskasvanueas;
- Keha väärarengud: nagu väikesed käed, skolioos, puusakuju muutused või juuste ja naha värvuse puudumine.
Lisaks on endiselt väga levinud käitumisprobleemid, nagu sagedased vihahoiakud, väga korduvad rutiinid või agressiivne käitumine, kui midagi keelatakse, eriti kui tegemist on toiduga.
Sündroomile viitavate tunnuste olemasolul on oluline konsulteerida arstiga, et haiguse kinnitamiseks ja seega kõige sobivama ravi alustamiseks tehtaks diagnostilised geneetilised testid parandada inimese elukvaliteeti. Testi tegemiseks on vaja vaid väikest vereproovi, mis tuleb koguda laboris, mis saadetakse DNA analüüsiks.
Mis põhjustab sündroomi
Prader-Willi sündroom tekib siis, kui 15. kromosoomi segmendi geenides toimub muutus, mis kahjustab hüpotalamuse funktsioone ja kutsub esile haiguse sümptomid sünnist saati. Tavaliselt pärineb kromosoomi muutus is alt, kuid on ka juhtumeid, kus see juhtub juhuslikult.
Kuidas ravi tehakse
Prader-Willi sündroomi ravi varieerub sõltuv alt lapse sümptomitest ja omadustest ning seetõttu võib olla vajalik erinevate meditsiiniliste erialade meeskond, kuna võib vaja minna erinevaid ravimeetodeid, näiteks:
- Kasvuhormooni kasutamine: kasutatakse tavaliselt lastel kasvu stimuleerimiseks, mis võib vältida lühikest kasvu ja parandada lihasjõudu;
- Toitumisalased konsultatsioonid: aitab kontrollida näljaimpulsse ja võimaldab parandada lihaste arengut, pakkudes vajalikke toitaineid;
- Suguhormoonravi: kasutatakse, kui lapse suguorganite areng on hilinenud;
- Psühhoteraapia: aitab kontrollida muutusi lapse käitumises, samuti ennetada näljaimpulsside teket;
- Logoteraapia: see teraapia võimaldab teha mõningaid edusamme seoses keele ja nende inimeste suhtlusvormidega.
- Füüsiline aktiivsus: Sage füüsiline aktiivsus on oluline kehakaalu tasakaalustamiseks ja lihaste tugevdamiseks.
- Füsioteraapia: Füsioteraapia parandab lihaste toonust, parandab tasakaalu ja peenmotoorikat.
- Tegevusteraapia: Tegevusteraapia tagab Prader-Willi patsientidele suurema sõltumatuse ja autonoomia igapäevastes tegevustes.
- Psühholoogiline tugi: Psühholoogiline tugi on oluline, et suunata üksikisikut ja tema perekonda, kuidas tulla toime obsessiiv-kompulsiivse käitumise ja meeleoluhäiretega.
Kasutada võib ka paljusid teisi raviviise, mida üldiselt soovitab lastearst pärast iga lapse omaduste ja käitumise jälgimist.
