Sisukord:
Mukopolüsahharidoos vastab pärilike haiguste rühmale, mis tulenevad ensüümi puudumisest, mille ülesanne on seedida suhkrut, mida nimetatakse mukopolüsahhariidiks, tuntud ka kui glükoosaminoglükaan. Seega on selle suhkru kuhjumise tõttu organismis võimalik kahjustada mitmeid keha funktsioone, mille tulemusel võivad tekkida mõned nähud ja sümptomid, nagu maks ja põrn, luude ja liigeste deformatsioonid, nägemishäired. ja näiteks hingamisprobleemid.
Mukopolüsahharidoosi ei saa ravida, kuid arst võib soovitada ravi, et vältida haiguse progresseerumist ja parandada inimese elukvaliteeti. Ravi sõltub mukopolüsahharidoosi tüübist ja võib hõlmata ensüümide asendamist, luuüdi siirdamist, füsioteraapiat või ravimeid.
Mukopolüsahharidoosi tüübid
Mukopolüsahharidoos võib olla mitut tüüpi, olenev alt ensüümist, mida kehas leidub väiksemates kogustes, nimelt:
- 1. tüüp: Hurleri, Hurler-Schele või Schele sündroom, mille puhul esineb alfa-iduronidaasi ensüümi puudulikkus;
- 2. tüüp: Hunteri sündroom, mille puhul esineb iduronaatsulfataasi ensüümi puudulikkus;
- 3. tüüp: Sanfilippo sündroom, mille puhul esineb heparaan-N-sulfataasi, alfa-N-atsetüülglükoosaminidaasi ja atsetüül-coA ensüümide puudulikkus;
- 4. tüüp: Morquio sündroom, mille puhul esineb ensüümide galaktoos-6-sulfataasi ja beeta-galaktosidaasi puudulikkus;
- 6. tüüp: Maroteux-Lamy sündroom, mille puhul esineb ensüümi arüülsulfataasi B puudulikkus;
- 7. tüüp: Sly sündroom, mille puhul esineb beeta-glükuronidaasi ensüümi puudulikkus.
Mukopolüsahharidoosi tüüpi saab kindlaks teha, hinnates inimese haigusnähte ja sümptomeid, mõõtes vereensüümide taset või tehes mutatsiooni tuvastamiseks geneetilise testi.
Peamised sümptomid
Mukopolüsahharidoosi sümptomid on progresseeruvad, võivad varieeruda olenev alt haiguse tüübist ja tekkida mukopolüsahhariidi akumuleerumise tõttu elundites ja kudedes, peamiselt luudes, maksas, südames ja ajus. Üldiselt on peamised sümptomid järgmised:
- Suurenenud maks ja põrn;
- Luu deformatsioonid;
- Liigeste- ja liikumisprobleemid;
- Lühike kasvu;
- Hingamisteede infektsioonid;
- Naba- või kubemesong;
- Hingamisteede ja südame-veresoonkonna häired;
- Kuulmis- ja nägemisprobleemid;
- Uneapnoe;
- Muutused kesknärvisüsteemis;
- Makrotsefaalia;
- Motoorse arengu viivitus;
- Lõualiigese liigutamise piirang;
- Suur ja keel tavalisest suuremad;
- Igemete hüperplaasia.
Mukopolüsahharidoosile viitavate nähtude ja sümptomite esinemisel on oluline konsulteerida üldarsti või geneetikuga, et saaks kohe pärast seda ravi alustada. Põhjus on selles, et mukopolüsahharidoosi põdeva inimese oodatav eluiga lüheneb tekkida võivate tüsistuste tõttu, mis häirivad organismi talitlust.
Nii võib arst soovitada mõõta ka mukopolüsahhariidide lagunemise eest vastutavate ensüümide tsirkulatsioonitaset, lisaks molekulaargeneetilise testi läbiviimisele, et tuvastada haiguse põhjustaja mutatsioon. Nii saab arst defitsiitse ensüümi või mutatsiooni tuvastamisel määrata sobivaima ravi.
Mukopolüsahharidoosi põhjused
Mukopolüsahharidoos on haruldane ja pärilik geneetiline haigus, mis tähendab, et see kandub vanematelt lastele ja seda iseloomustab organismi võimetus toota mõningaid mukopolüsahhariidide lagundamise eest vastutavaid ensüüme. Mukopolüsahhariidid on pika ahelaga suhkrud, mis on olulised keha erinevate struktuuride, nagu nahk, luud, kõhred ja kõõlused, moodustamiseks ning mis vaatamata nendesse kudedesse kogunemisele vajavad uuendamist, mis toimub spetsiifilise ensüümi aktiivsuse kaudu.
Seega häiritakse mukopolüsahharidoosi korral geneetilise muutuse tõttu nende ensüümide tootmisprotsessi, nii et uuenemistsükkel katkeb, mis viib nende suhkrute kuhjumiseni keharakkudesse, mis kahjustab. nende toimimine ja andmine põhjustavad muid haigusi ja väärarenguid.
Kuidas ravi tehakse
Mukopolüsahharidoosi ravi tuleb läbi viia vastav alt arsti soovitustele ja see sõltub inimesel esineva muutuse tüübist ning on oluline, et ravi alustataks niipea, kui ilmnevad esimesed muutuse nähud ja sümptomid, sest siis saab tüsistusi ära hoida.
Üldiselt seisneb ravi organismis puuduliku ensüümi asendamises. Nii on võimalik vältida mukopolüsahhariidi kuhjumist ja tüsistuste teket. Lisaks võib arst määrata isikul esinevate sümptomite raviks spetsiifilisema ravi, mõnel juhul luuüdi siirdamise, füsioteraapia seansid ja/või järelkontrolli silmaarsti, ortopeedi, neuroloogi, psühholoogi, näiteks logopeed ja hambaarst.
