Sisukord:
Habras X-sündroom on geneetiline haigus, mis tekib mutatsiooni tõttu X-kromosoomil, mis põhjustab CGG järjestuse korduvaid kordusi.
Kuna neil on ainult üks X-kromosoom, mõjutab see sündroom rohkem poisse, millel on lisaks autismiga sarnastele käitumisomadustele iseloomulikud tunnused, nagu piklik nägu, suured kõrvad. See mutatsioon võib esineda ka tüdrukutel, kuid nähud ja sümptomid on palju leebemad, sest kuna neil on kaks X-kromosoomi, kompenseerib normaalne kromosoom teise defekti.
Fragiilse X-sündroomi diagnoosimine on keeruline, kuna enamik sümptomeid on mittespetsiifilised, kuid kui on olemas perekonna ajalugu, on oluline läbi viia geneetiline nõustamine, et kontrollida sündroomi esinemise tõenäosust. Saate aru, mis on geneetiline nõustamine ja kuidas seda tehakse.
Sündroomi peamised tunnused
Fragiilse X sündroomi iseloomustavad käitumishäired ja intellekti häired, eriti poiste puhul, ning võib esineda raskusi õppimisel ja rääkimisel. Lisaks on olemas isegi füüsilised omadused, sealhulgas:
- Piklik nägu;
- Suured, väljaulatuvad kõrvad;
- Eendunud lõug;
- Madal lihastoonus;
- Lamedad jalad;
- Suu kõrge taevas;
- Üks peopesa korts;
- Strabismus või lühinägelikkus;
- Skolioos.
Enamik sündroomiga seotud tunnuseid on märgatud alles noorukieas. Poistel on suurenenud munandid endiselt tavalised, samas kui naistel võivad esineda viljakusprobleemid ja munasarjade puudulikkus.
Kuidas diagnoos pannakse
Fragiilse X sündroomi saab diagnoosida molekulaarsete ja kromosomaalsete testidega, et tuvastada mutatsioon, CGG järjestuste hulk ja kromosoomi omadused. Need testid tehakse tavaliselt vere-, sülje-, juuste- või isegi lootevee prooviga, kui vanemad soovivad kinnitada sündroomi esinemist raseduse ajal.
Kuidas ravi tehakse
Fragiilse X-sündroomi ravi toimub peamiselt käitumisteraapia, füsioteraapia ja vajaduse korral füüsiliste muutuste korrigeerimise operatsiooni kaudu.
Inimesed, kelle perekonnas on esinenud fragiilse X sündroomi, peaksid otsima geneetilist nõustamist, et selgitada välja selle haigusega laste saamise tõenäosus. Meestel on XY karüotüüp ja kui nad haigestuvad, võivad nad sündroomi edasi anda ainult oma tütardele, mitte kunagi poegadele, kuna poiste saadav geen on Y ja see ei too kaasa mingeid haigusega seotud muutusi.
