Sisukord:
Marfani sündroom on geneetiline haigus, mis mõjutab sidekude, mis vastutab erinevate kehaorganite toetamise ja elastsuse eest. Selle sündroomiga inimesed on tavaliselt väga pikad, kõhnad ning ülipikade sõrmede ja varvastega ning neil võivad olla ka muutused südames, silmades, luudes ja kopsudes.
See sündroom tekib päriliku defekti tõttu fibrilliin-1 geenis, mis on sidemete, arteriseinte ja liigeste põhikomponent, mistõttu mõned kehaosad ja organid muutuvad hapraks. Diagnoosi paneb üld- või lastearst läbi inimese terviseloo, vere- ja pildianalüüside ning ravi seisneb sündroomi põhjustatud tagajärgede toetamises.
Peamised sümptomid
Marfani sündroom on geneetiline haigus, mis põhjustab muutusi erinevates kehasüsteemides, põhjustades nähte ja sümptomeid, mis võivad ilmneda sündides või isegi kogu elu jooksul ning mille raskusaste on inimestel erinev. Need märgid võivad ilmuda järgmistes kohtades:
- Süda: Marfani sündroomi peamised tagajärjed on südame muutused, mis põhjustavad arteri seina toe kaotust, mis võib põhjustada aordi aneurüsmi, vatsakeste dilatatsiooni ja mitraalklapi prolapsi;
- Luud: See sündroom põhjustab luude liigset kasvu ja seda võib näha inimese liialdatud pikkuse ja väga pika kasvuga. Võib esineda ka väljakaevatud rindkere, mida nimetatakse ka pectus excavatumiks, mis on siis, kui rindkere keskele tekib lohk;
- Silmad: Selle sündroomiga inimestel on tavaline võrkkesta irdumine, glaukoom, katarakt, lühinägelikkus ja silma osa võib olla sinakasvalgem;
- Selgroo: Selle sündroomi ilmingud võivad ilmneda lülisambaprobleemide korral, nagu skolioos, mis on lülisamba kõrvalekaldumine paremale või vasakule. Samuti on võimalik jälgida kõvakoti suurenemist nimmepiirkonnas, mis on membraan, mis katab selgroo piirkonda.
Teised nähud, mis võivad selle sündroomi tõttu tekkida, on sidemete lõtvus, suulae deformatsioonid, mida nimetatakse suuõõneks, ja lamedad jalad, mida iseloomustavad pikad jalad ilma talla kumeruseta. Vaadake lisateavet lampjalgsuse ja ravi läbiviimise kohta.
Marfani sündroomi põhjused
Marfani sündroomi põhjustab defekt geenis nimega fibrilliin-1 või FBN1, mille ülesandeks on tagada erinevate kehaorganite, nagu luud, süda, silmad ja selgroog, tugi ja elastsete kiudude moodustamine.
Enamasti on see defekt pärilik, mis tähendab, et see kandub üle is alt või em alt lapsele ning võib esineda nii naistel kui meestel. Kuid mõnel harvemal juhul võib see geenidefekt tekkida juhuslikult ja teadmata põhjuseta.
Kuidas diagnoos pannakse
Marfani sündroomi diagnoosib üldarst või lastearst, lähtudes isiku perekonna ajaloost ja füüsilistest muutustest, ning võimalike südameprobleemide tuvastamiseks võib nõuda pilditeste, nagu ehhokardiograafia ja elektrokardiogramm, aordi dissektsioonina. Lisateavet selle kohta, mis on aordi dissektsioon ja kuidas seda tuvastada.
Samuti on näidustatud teha röntgeni-, kompuutertomograafia või magnetresonantstomograafia, et kontrollida muutusi teistes elundites ja vereanalüüse, nagu geenitestid, mis suudavad tuvastada välimuse eest vastutava geeni mutatsioone. sellest sündroomist. Pärast testitulemuste selgumist viib arst läbi geeninõustamise, mille käigus antakse soovitusi perekonna geneetika kohta.
Ravivalikud
Marfani sündroomi ravi eesmärk ei ole haiguse ravimine, kuid see aitab vähendada sümptomeid, et parandada selle sündroomiga inimeste elukvaliteeti, ning selle eesmärk on aidata minimeerida selgroo deformatsioone, parandada liigeste liikumist ja vähendada nihestuste võimalus.
Seetõttu peaksid Marfani sündroomiga patsiendid südame-veresoonkonna süsteemi kahjustamise vältimiseks regulaarselt kontrollima südant ja veresooni ning võtma ravimeid, nagu beetablokaatorid. Lisaks võib olla vajalik näiteks kirurgiline ravi, et korrigeerida kahjustusi aordiarteris.
