Sisukord:
DiGeorge'i sündroom on harknäärme, kõrvalkilpnäärme ja aordi kaasasündinud defektist põhjustatud haruldane haigus, mida saab diagnoosida raseduse ajal. Sõltuv alt sündroomi arenguastmest võib arst liigitada selle osaliseks, täielikuks või mööduvaks.
Sellele sündroomile on iseloomulikud muutused 22. kromosoomi pikas käes, mis on seega geneetiline haigus, mille tunnused ja sümptomid võivad olenev alt lapsest erineda ning esineda võib väike suu, suulaelõhe, väärarengud ja näiteks kuulmislangus ning lapse tüsistuste riski vähendamiseks on oluline, et diagnoos pannakse paika ja ravi alustatakse pärast seda.
Peamised märgid ja sümptomid
Lastel ei arene see haigus välja ühtemoodi, sest sümptomid võivad varieeruda sõltuv alt geneetilistest muutustest. DiGeorge'i sündroomiga lapse peamised sümptomid ja omadused on siiski järgmised:
- Sinine nahk;
- Kõrvad normaalsest madalamal;
- Väike suu, kalasuu kujuga;
- Kasvu ja arengu viivitus;
- Vaimne puue;
- Õpiraskused;
- Südame muutused;
- Söötmisega seotud probleemid;
- Immuunsüsteemi vähenenud võime;
- Suulaelõhe;
- Tüümuse ja kõrvalkilpnäärme puudumine ultraheliuuringutes;
- Silma väärarengud;
- Kurtus või märgatav kuulmiskahjustus;
- Südameprobleemide tekkimine.
Lisaks võib see sündroom mõnel juhul põhjustada ka hingamisprobleeme, raskusi kehakaalu tõusuga, kõnepeetust, lihasspasme või sagedasi infektsioone, nagu tonsilliit või kopsupõletik.
Enamik neist tunnustest on nähtavad varsti pärast sündi, kuid mõnel lapsel võivad sümptomid ilmneda alles paar aastat hiljem, eriti kui geneetiline muutus on väga kerge. Seega, kui vanemad, õpetajad või pereliikmed tuvastavad mõne tunnuse, konsulteerige diagnoosi kinnitamiseks lastearstiga.
Kuidas diagnoos pannakse
Tavaliselt paneb DiGeorge'i sündroomi diagnoosi lastearst, jälgides haiguse tunnuseid. Seega, kui seda peetakse vajalikuks, võib arst määrata diagnostilised testid, et teha kindlaks, kas sündroomi puhul esineb tavalisi südamehäireid.
Kuid täpsema diagnoosi panemiseks võidakse nõuda ka vereanalüüsi, mida nimetatakse tsütogeneetikaks, mille käigus tuvastatakse muutused kromosoomis 22, mis põhjustab DiGeorge'i sündroomi tekkimist. hinnatud. Saate aru, kuidas tsütogeneetiline uuring tehakse.
DiGeorge'i sündroomi ravi
DiGeorge'i sündroomi ravi alustatakse varsti pärast diagnoosimist, mis juhtub tavaliselt beebi esimestel elupäevadel, kui ta on veel haiglas. Ravi hõlmab tavaliselt immuunsüsteemi ja k altsiumitaseme tugevdamist, kuna need muutused võivad põhjustada infektsioone või muid tõsiseid tervisehäireid.
Teised võimalused võivad hõlmata ka operatsiooni suulaelõhe korrigeerimiseks ja südameravimite kasutamist, olenev alt lapsel tekkinud muutustest. DiGeorge'i sündroomi ei ole endiselt võimalik ravida, kuid arvatakse, et embrüonaalsete tüvirakkude kasutamine võib haigusseisundit ravida.
