Akondroplaasia – kõige levinum kääbusetüüp

Akondroplaasia on teatud tüüpi kääbus, mis on põhjustatud geneetilisest muutusest, mis põhjustab inimese normaalsest lühema kasvu, millega kaasnevad ebaproportsionaalselt suured jäsemed ja kere ning kummardunud jalad. Lisaks on selle geneetilise muutusega täiskasvanutel ka väikesed, laiad käed, lühikeste sõrmedega, suurenenud pea, väga spetsiifilised näojooned silmapaistva otsaesise ja tasase silmadevahelise alaga ning raskusi käte hea välja sirutamisega.

Akondroplaasia on pikkade luude ebapiisava kasvu tagajärg ja see on kääbus, mis loob maailma väikseimaid inimesi ja võib viia täiskasvanute 60 sentimeetri pikkuseni.

Peamised akondroplaasiaga seotud muudatused

Peamised muutused ja probleemid, millega achondroplaasiaga inimesed silmitsi seisavad, on järgmised:

• Füüsilised piirangud, mis on seotud nende deformatsioonidega luudes ja pikkuses, kuna avalikud kohad ei ole sageli kohandatud ja juurdepääs on piiratud;
• Hingamisteede probleemid nagu uneapnoe ja hingamisteede obstruktsioon;
• Hüdrotsefaalia, kuna kolju on kitsam, mis põhjustab vedeliku ebanormaalset kogunemist kolju sees, põhjustades turset ja rõhu suurenemist;
• Rasvumine, mis võib põhjustada liigeseprobleeme ja suurendab südameprobleemide tekkimise võimalust;
• Hammaste probleem kuna hambakaar on tavalisest väiksem, esineb ka hammaste vale asetust ja kattumist;
• Rahulolematus ja sotsiaalsed probleemid võivad mõjutada inimesi, kes põevad seda haigust, kuna nad võivad tunda rahulolematust oma välimusega, mis toob kaasa vale alaväärsustunde ja sotsiaalsed probleemid.

Akondroplaasia korral väikesed, laiad käed lühikeste sõrmedega

Hoolimata sellest, et akondroplaasia põhjustab mitmeid füüsilisi probleeme ja piiranguid, on see geneetiline muutus, mis ei mõjuta intelligentsust.

Akondroplaasia põhjused

Akondroplaasia on põhjustatud luu kasvuga seotud geeni mutatsioonidest, mis põhjustavad selle ebanormaalset arengut. See muutus võib toimuda isoleeritult perekonnas või päranduda vanematelt lastele geneetilise pärandina. Seetõttu on akondroplaasiaga isal või emal umbes 50% tõenäosus saada sama haigusseisundiga laps.

Akondroplaasia diagnoos

Akondroplaasiat saab diagnoosida raseduse ajal, juba 6. raseduskuul sünnieelse ultraheli või ultraheliga, kuna luude suurus väheneb ja lühenevad.või lapse jäsemete tavapäraste röntgenülesvõtete kaudu.

Samas võib esineda juhtumeid, kus haigus avastatakse alles hiljem pärast lapse sündi, rutiinse lapse jäsemete röntgeniülesvõttega, kuna see probleem võib jääda vanematele ja lastearstidele märkamatuks, kuna vastsündinutel tavaliselt juhtub lühikesed jäsemed kehatüve suhtes.

Lisaks, kui imiku jäsemete ultraheli- või röntgenuuringust ei piisa haiguse diagnoosi kinnitamiseks, on võimalik teha geenitesti, mis teeb kindlaks, kas geenis on muutusi, mis põhjustavad või mitte. seda tüüpi kääbus..

Akondroplaasia ravi

Akondroplaasiat ravivat ravi ei ole, kuid elukvaliteedi parandamiseks võib ortopeed määrata teatud ravimeetodid, nagu füsioteraapia kehahoiaku korrigeerimiseks ja lihaste tugevdamiseks, regulaarne füüsiline aktiivsus ja sotsiaalse integratsiooni jälgimine.

Selle geneetilise probleemiga imikuid tuleks jälgida sünnist saati ja jälgimine peaks olema eluaegne, et nende tervislikku seisundit saaks regulaarselt hinnata.

Lisaks võib akondroplaasiaga naistel, kes kavatsevad rasestuda, olla suurem risk raseduse ajal tüsistuste tekkeks, kuna kõhus on lapse jaoks vähem ruumi, mis suurendab lapse enneaegse sündimise tõenäosust.

Akondroplaasia füsioteraapia

Akondroplaasia füsioteraapia ülesanne ei ole haigust ravida, vaid parandada inimese elukvaliteeti ning see aitab ravida hüpotooniat, stimuleerida psühhomotoorset arengut, vähendada haigusele iseloomulikest deformatsioonidest tingitud valu ja ebamugavustunnet ning aidata et inimene saaks oma igapäevaseid tegevusi õigesti sooritada, ilma teiste inimeste abita.

Füsioteraapia seansse võib läbi viia iga päev või vähem alt kaks korda nädalas, nii kaua, kui see on elukvaliteedi parandamiseks vajalik, ning neid võib läbi viia individuaalselt või rühmadena.

Füsioteraapia seanssidel peab füsioterapeut kasutama vahendeid, et vähendada valu, hõlbustada liikumist, korrigeerida kehahoiakut, tugevdada lihaseid, stimuleerida aju ja luua harjutusi, mis vastavad inimese vajadustele.