Sisukord:
Hunteri sündroom, tuntud ka kui II tüüpi mukopolüsahharidoos või MPS II, on haruldane geneetiline haigus, mis esineb sagedamini meestel, mida iseloomustab ensüümi iduronaat-2-sulfataasi puudulikkus, mis on oluline õigeks funktsioneerimiseks. organism.
Selle ensüümi aktiivsuse vähenemise tõttu akumuleeruvad ained rakkudesse, mille tagajärjeks on rasked sümptomid ja progresseeruv areng, nagu liigeste jäikus, südame- ja hingamisteede muutused, nahakahjustused ja neuroloogilised muudatused, näiteks.
Hunteri sündroomi sümptomid
Hunteri sündroomi sümptomid, haiguse progresseerumise kiirus ja raskusaste on inimestel erinev, kusjuures haiguse peamised tunnused on järgmised:
- Neuroloogilised muutused ja võib esineda vaimne puudulikkus;
- Hepatosplenomegaalia, mis on maksa ja põrna suurenemine, mis põhjustab kõhu suurenemist;
- Liigeste jäikus;
- Kare ja ebaproportsionaalne nägu, näiteks suure pea, laia nina ja paksude huultega;
- Kuulmislangus;
- Võrkkesta degeneratsioon;
- Liikumisraskused;
- Sagedased hingamisteede infektsioonid;
- Rääkimisraskused;
- Nahakahjustuste välimus;
- Songide olemasolu, peamiselt naba- ja kubemepiirkonnas.
Raskematel juhtudel võivad esineda ka häired südame töös, millega kaasneb südamefunktsiooni langus, ja hingamishäired, mis võivad põhjustada hingamisteede obstruktsiooni ja suurendada hingamisteede infektsioonide tõenäosust, mis võivad olla tõsised.
Tulenev alt tõsiasjast, et sümptomid avalduvad ja arenevad haigust põdevatel patsientidel erinev alt, on ka oodatav eluiga varieeruv ning suurem tõenäosus surra esimese ja teise elukümnendi vahel, kui sümptomid on raskemad.
Kuidas diagnoos pannakse
Hunteri sündroomi diagnoosi paneb geneetik või üldarst vastav alt inimese esitatud sümptomitele ja spetsiifiliste analüüside tulemustele. Oluline on, et diagnoosi ei pandaks ainult kliiniliste ilmingute põhjal, kuna tunnused on väga sarnased teiste mukopolüsahharidooside omadega ning arstil on oluline nõuda täpsemaid analüüse. Lisateave mukopolüsahharidoosi ja selle tuvastamise kohta.
Seega on oluline glükoosaminoglükaanide mõõtmine uriinis ja peamiselt ensüümi Iduronate-2-Sulfatase aktiivsuse taseme hindamine fibroblastides ja plasmas. Lisaks soovitatakse sümptomite raskusastme kontrollimiseks tavaliselt teha muid teste, nagu ultraheli, hingamisvõimet hindavad testid, audiomeetria, neuroloogilised testid, oftalmoloogiline uuring ning kolju ja selgroo MRI.
Hunteri sündroomi ravi
Hunteri sündroomi ravi varieerub olenev alt inimeste poolt pakutavatest omadustest, kuid tavaliselt soovitab arst ensüümasendust teha, et vältida haiguse progresseerumist ja tüsistuste teket.
Lisaks soovitab arst teostada tekkinud sümptomite spetsiifilist ravi ning viia läbi tegevusteraapiat ja füsioteraapiat eesmärgiga stimuleerida sündroomiga patsientidel kõnet ja liikumist, et vältida motoorsete ja kõneraskuste tekkimist. näide.
