Sisukord:
Birt-Hogg-Dubé sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab nahakahjustusi, neerukasvajaid ja tsüste kopsudes.
Birt-Hogg-Dubé sündroomi põhjused on mutatsioonid 17. kromosoomi geenis, mida nimetatakse FLCN-iks, mis kaotab oma kasvaja supresseeriva funktsiooni ja põhjustab kasvajate ilmnemist üksikisikud.
Birt-Hogg-Dubé sündroomi ei saa ravida ja selle ravi seisneb kasvajate eemaldamises ja nende väljanägemise ennetamises.
Fotod Birt-Hogg-Dubé sündroomist
Fotodel saate tuvastada Birt-Hogg-Dubé sündroomi korral ilmnevad nahakahjustused, mille tulemuseks on väikesed healoomulised kasvajad, mis moodustuvad karvade ümber.
Birt-Hogg-Dubé sündroomi sümptomid
Birt-Hogg-Dubé sündroomi sümptomid võivad olla:
- Healoomulised nahakasvajad, peamiselt näol, kaelal ja rinnal;
- Neerutsüstid;
- Healoomulised neerukasvajad või neeruvähk;
- Kopsu tsüstid;
- Õhu kogunemine kopsude ja pleura vahele, mis põhjustab pneumotooraksi ilmnemist;
- kilpnäärme sõlmed.
Inimestel, kellel on Birt-Hogg-Dubé sündroom, on suurem tõenäosus haigestuda vähki mujale kehas, näiteks rinnale, mandlitele, kopsudele või sooltele.
Nahal ilmnevaid kahjustusi nimetatakse fibrofollikuloomideks ja need koosnevad väikestest vistrikutest, mis tekivad kollageeni ja kiudude kogunemisest karvade ümber. Üldjuhul ilmneb see Birt-Hogg-Dubé sündroomi nahamärk vanuses 30 kuni 40 aastat.
Birt-Hogg-Dubé sündroomi diagnoossaavutatakse haiguse sümptomite tuvastamise ja geenitestide abil FLNC geeni mutatsiooni tuvastamiseks.
Birt-Hogg-Dubé sündroomi ravi
Birt-Hogg-Dubé sündroomi ravi ei ravi haigust, kuid aitab vähendada selle sümptomeid ja tagajärgi üksikisikute elule.
Nahas tekkivaid healoomulisi kasvajaid saab eemaldada kirurgiliselt, dermabrasiooniga, laseriga või naha taastamise teel.
Kopsutsüste või neerukasvajaid tuleks ennetada kompuutertomograafia, magnetresonantstomograafia või ultraheliuuringutega. Kui uuringutel avastatakse tsüstid või kasvajad, tuleb need kirurgiliselt eemaldada.
Neeruvähi ilmnemisel peaks ravi koosnema operatsioonist, keemiaravist või kiiritusravist.
Kasulikud lingid:
- Neeru tsüst
- Pneumotooraks
