Sisukord:
- Riley-Day sündroomi sümptomid
- Pildid Riley-Day sündroomist
- Riley-Day sündroomi põhjus
- Riley-Day sündroomi diagnoos
- Riley-päeva sündroomi ravi
Riley-Day sündroom on haruldane pärilik haigus, mis mõjutab närvisüsteemi, kahjustades sensoorsete neuronite talitlust, mis vastutavad välistele stiimulitele reageerimise eest, põhjustades lapses tundetust, kes ei tunne valu, survet ega temperatuuri. välismaistest stiimulitest.
Selle haiguse kandjad kipuvad surema noorelt, umbes 30-aastaselt õnnetuste tõttu, mis kipuvad juhtuma valu puudumise tõttu.
Riley-Day sündroomi sümptomid
Riley-Day sündroomi sümptomid ilmnevad alates sünnist ja hõlmavad järgmist:
- Valutundlikkus;
- Aeglane kasv;
- Suutmatus pisaraid tekitada;
- Söömisraskused;
- Pikaajalised oksendamise episoodid;
- Krambid;
- Unehäired;
- Maitsepuudus;
- Skolioos;
- Hüpertensioon.
Riley-Day sündroomi sümptomid kipuvad aja jooksul süvenema.
Pildid Riley-Day sündroomist
Riley-Day sündroomi põhjus
Riley-Day sündroomi põhjus on seotud geneetilise mutatsiooniga, kuid pole teada, kuidas geneetiline mutatsioon põhjustab kahjustusi ja neuroloogilisi düsfunktsioone.
Riley-Day sündroomi diagnoos
Riley-Day sündroomi diagnoos tehakse füüsiliste läbivaatuste abil, mis näitavad patsiendi reflekside puudumist ja tundlikkust mis tahes stiimuli suhtes, nagu kuumus, külm, valu ja surve.
Riley-päeva sündroomi ravi
Riley-Day sündroomi ravi on suunatud sümptomite ilmnemisele. Krambivastaseid ravimeid, silmatilku silmade kuivuse vältimiseks, antiemeetikume oksendamise kontrollimiseks ja lapse intensiivset jälgimist kasutatakse selleks, et kaitsta last vigastuste eest, mis võivad muutuda keeruliseks ja lõppeda surmaga.
Kasulik link:
-
Cotardi sündroom
