Sisukord:
Progeeria, tuntud ka kui Hutchinson-Gilfordi sündroom, on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab kiirenenud vananemine, mis on umbes seitse korda suurem kui normaalne, nii et näiteks 10-aastane näib olevat 70-aastane vana.
Sündroomiga laps sünnib näiliselt normaalselt, oma rasedusaja kohta veidi väiksemana, kuid selle arenedes, tavaliselt pärast esimest eluaastat, ilmnevad mõned märgid, mis viitavad enneaegsele vananemisele, nimelt progeeria, nagu juuste väljalangemine, nahaaluse rasva kadu ja kardiovaskulaarsed muutused. Keha kiiret vananemist põhjustava haigusena on progeeriat põdevate laste keskmine eluiga tüdrukutel 14 aastat ja poistel 16 aastat.
Hutchinson-Gilfordi sündroomi ei saa ravida, kuid vananemisilmingute ilmnemisel võib lastearst soovitada ravimeetodeid, mis aitavad parandada lapse elukvaliteeti.
Peamised funktsioonid
Esialgu ei ole progeerial spetsiifilisi märke ega sümptomeid, kuid alates esimesest eluaastast võib märgata mõningaid sündroomile viitavaid muutusi, mida peaks lastearst läbivaatustega uurima. Seega on enneaegse vananemise peamised tunnused järgmised:
- Arengu viivitus;
- Õhuke nägu väikese lõuaga;
- Veenide ilmumine peanahal, mis võivad ulatuda nina vaheseinani;
- Pea palju suurem kui nägu;
- Juuste väljalangemine, sealhulgas ripsmete ja kulmude väljalangemine, kusjuures kõige levinum on täielik juuste väljalangemine 3-aastaselt;
- Tugev hilinemine väljalangemisel ja uute hammaste kasv;
- Eendavad silmad ja raskused silmalaugude sulgemisel;
- Seksuaalse küpsemise puudumine;
- Kardiovaskulaarsed muutused, nagu hüpertensioon ja südamepuudulikkus;
- Diabeedi areng;
- Nõrgemad luud;
- Liigeste põletik;
- Kõrge hääl;
- Kuulmisvõime vähenemine.
Kuigi need tunnused on olemas, on progeeriaga lapse immuunsüsteem normaalne ja ajukahjustus puudub, seega säilib lapse kognitiivne areng. Lisaks, kuigi hormonaalsete muutuste tõttu ei arene suguküpseks, toimivad teised ainevahetusega seotud hormoonid õigesti.
Kuidas ravi tehakse
Sellele haigusele ei ole spetsiifilist raviviisi ja seetõttu soovitab arst mõningaid ravimeetodeid vastav alt ilmnevatele tunnustele. Kõige enam kasutatavate raviviiside hulgas on:
- Aspiriini igapäevane kasutamine: hoiab vere vedelana, vältides trombide teket, mis võivad põhjustada südameinfarkti või insulti;
- Füsioteraapia seansid: aitavad leevendada liigesepõletikku ja tugevdada lihaseid, vältides kergeid luumurde;
- Operatsioonid: kasutatakse tõsiste, eriti südameprobleemide raviks või ennetamiseks.
Lisaks võib arst välja kirjutada ka muid ravimeid, näiteks statiine kolesterooli vähendamiseks või kasvuhormoone, kui laps on näiteks väga alakaaluline.
Progeeriaga last peaksid jälgima mitmed tervishoiutöötajad, kuna see haigus mõjutab lõpuks mitut süsteemi. Seega, kui lapsel hakkavad tekkima liigese- ja lihasvalu, peaks ta pöörduma ortopeedi vastuvõtule, et ta oskaks soovitada sobivat ravimit ja anda juhiseid liigeste säästmiseks, ennetades artriidi ja artroosi ägenemist. Kardioloog peab lapsega kaasas olema alates diagnoosimise hetkest, kuna enamik selle haigusega patsiente sureb südamega seotud tüsistuste tõttu.
Kõik progeeriat põdevad lapsed peaksid järgima toitumisspetsialisti juhitud dieeti, et vältida nii palju kui võimalik osteoporoosi ja parandada nende ainevahetust. Samuti on soovitatav tegeleda mõne füüsilise tegevuse või spordiga vähem alt 2 korda nädalas, kuna see parandab vereringet, tugevdab lihaseid, hajutab meelt ja seega ka pere elukvaliteeti.
Psühholoogi nõustamine võib olla kasulik ka lapsele oma haiguse mõistmisel ja depressiooni korral, samuti on see oluline perekonna jaoks.
