Sisukord:
Holt-Orami sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab ülajäsemete, nagu käte ja õla, deformatsioone ning südameprobleeme, nagu rütmihäired või väikesed väärarengud.
See on haigus, mida saab sageli diagnoosida alles pärast lapse sündi ja mida ei ole võimalik ravida, kuid on olemas ravi ja operatsioone, mille eesmärk on parandada lapse elukvaliteeti.
Holt-Orami sündroomi tunnused
Holt-Orami sündroom võib põhjustada mitmeid väärarenguid ja probleeme, mille hulka võivad kuuluda:
- Ülajäsemete deformatsioonid, mis tekivad peamiselt käte või õla piirkonnas;
- Südameprobleemid ja väärarengud, sealhulgas südame arütmia ja kodade vaheseina defekt, mis tekib siis, kui kahe südamekambri vahel on väike auk;
- Pulmonaalne hüpertensioon, mis on vererõhu tõus kopsus, mis põhjustab selliseid sümptomeid nagu väsimus ja õhupuudus.
Käed on tavaliselt väärarengutest kõige enam mõjutatud jäsemed ja pöialde puudumine on tavaline.
Holt-Orami sündroomi põhjustab geneetiline mutatsioon, mis leiab aset 4. ja 5. rasedusnädala vahel, kui alajäsemed pole veel korralikult moodustunud.
Holt-Orami sündroomi diagnoos
Seda sündroomi diagnoositakse tavaliselt pärast sünnitust, kui kontrollitakse lapse jäsemete väärarenguid ja väärarenguid ning muutusi südame töös.
Diagnoosi tegemiseks võib osutuda vajalikuks teha mõningaid analüüse, nagu röntgenograafia ja elektrokardiogramm. Lisaks on laboris spetsiifilise geneetilise testiga võimalik kindlaks teha haigust põhjustav mutatsioon.
Holt-Orami sündroomi ravi
Seda sündroomi ravivat ravi ei ole, kuid mõned ravimeetodid, nagu füsioteraapia, et korrigeerida kehahoiakut, tugevdada lihaseid ja kaitsta selgroogu, aitavad lapse arengut kaasa. Lisaks võib olla vajalik operatsioon, kui esineb muid probleeme, nagu väärarengud ja muutused südame töös. Nende probleemidega lapsi peaks regulaarselt jälgima kardioloog.
Selle geneetilise probleemiga imikuid tuleks jälgida sünnist saati ja jälgimine peaks olema eluaegne, et nende tervislikku seisundit saaks regulaarselt hinnata.
