Sisukord:
Gangliosidoos on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab kompleksmolekulide lagunemise eest vastutava beeta-galaktosidaasi aktiivsuse vähenemine või puudumine, mis viib nende akumuleerumiseni ajus ja teistes elundites.
See haigus on tõsine, eriti siis, kui see ilmneb esimestel eluaastatel ja diagnoos tehakse lähtuv alt inimese esitatud sümptomitest ja omadustest, samuti testide tulemustest, mis näitavad beeta-veresoonkonna aktiivsust. galaktosidaasi ensüüm ja selle ensüümi aktiivsuse reguleerimise eest vastutava GBL1 geeni mutatsiooni olemasolu.
Peamised sümptomid
Gangliosidoosi sümptomid varieeruvad olenev alt vanusest, mil need ilmnevad, kusjuures haigust peetakse kergemaks, kui sümptomid ilmnevad vanuses 20 kuni 30 aastat:
- I tüüpi või infantiilne gangliosidoos: Sümptomid ilmnevad enne 6. elukuud ja neid iseloomustavad progresseeruv närvisüsteemi talitlushäire, progresseeruv kurtus ja pimedus, lihasnõrkus, hellusmüra, maksa suurenemine ja näiteks põrn, intellektipuue, näo- ja südamemuutused. Võimalike sümptomite suure hulga tõttu peetakse seda tüüpi gangliosidoosi kõige tõsisemaks ja eeldatav eluiga on 2–3 aastat;
- II tüüpi gangliosidoos: Seda tüüpi gangliosidoosi võib klassifitseerida infantiilseks hiliseks, kui sümptomid ilmnevad 1–3 aasta vanuselt, või juveniilseks, kui need ilmnevad 3–10 aasta vanuselt. aastat vana. Seda tüüpi gangliosidoosi peamised sümptomid on motoorse ja kognitiivse arengu hilinemine või taandareng, aju atroofia ja nägemishäired. II tüüpi gangliosidoosi peetakse mõõduka raskusastmega ja oodatav eluiga varieerub vahemikus 5 kuni 10 aastat;
- II tüüpi või täiskasvanute gangliosidoos: Sümptomid võivad ilmneda alates 10. eluaastast, kuigi sagedamini ilmnevad need vanuses 20–30 aastat ja seda iseloomustab tahtmatu jäikus. lihaseid ja muutusi lülisamba luudes, mille tagajärjeks võib olla näiteks kyphosis või skolioos. Seda tüüpi gangliosidoosi peetakse kergeks, kuid sümptomite raskusaste võib varieeruda sõltuv alt ensüümi beeta-galaktosidaasi aktiivsuse tasemest.
Gangliosidoos on autosoomne retsessiivne geneetiline haigus, st et inimesel haigus oleks, peavad tema vanemad olema vähem alt muteerunud geeni kandjad. Seega on 25% tõenäosus, et inimene sünnib GBL1 geeni mutatsiooniga ja 50% tõenäosus, et inimene on geeni kandja.
Kuidas diagnoos pannakse
Gangliosidoosi diagnoosimisel hinnatakse isiku kliinilisi tunnuseid, nagu näo jäme, suurenenud maks ja põrn, psühhomotoorsed hilinemised ja nägemishäired, mis ilmnevad sagedamini varasemates staadiumides. haigusest.
Lisaks tehakse diagnoosi kinnitamiseks analüüse, nagu neuroloogiline pildistamine, vereanalüüs, mille puhul täheldatakse vakuoolidega lümfotsüütide esinemist, uriinianalüüs, mille käigus tuvastatakse uriinis suur oligosahhariidide kontsentratsioon ja geneetiline testimine, mille eesmärk on tuvastada haigust põhjustav mutatsioon.
Diagnoosi saab panna ka raseduse ajal koorionivilluse proovi või lootevee rakkude geneetilise testimise abil. Kui see test on positiivne, on oluline, et pere oleks orienteeritud sümptomitele, mis võivad lapsel kogu elu jooksul tekkida.
Gangliosidoosi ravi
Selle haiguse vähese esinemissageduse tõttu ei ole siiani väljakujunenud ravi, mille käigus kontrollitakse sümptomeid, nagu piisav toitumine, kasvu jälgimine, kõneteraapia ja füsioteraapia, et stimuleerida liikumist ja kõnet.
Lisaks tehakse perioodilisi silmauuringuid ning jälgitakse infektsioonide ja südamehaiguste riski.
