Sisukord:
Beckwith Wiedemanni sündroom ehk BSW on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab 11. kromosoomi muutus, mis põhjustab mõnede kehaorganite ebanormaalset kasvu, mille puhul täheldatakse peamiselt keele, maksa, neerude ja põrna suurenemist., kõhunääre ja süda, lisaks muutused kõhuseinas.
Seda sündroomi saab diagnoosida sünnieelsete läbivaatuste käigus või pärast sündi, mille käigus jälgitakse lapse iseärasusi, eriti lapse suurust ja kaalu, mis on tavaliselt tavalisest suuremad. Lisaks saab teha geneetilise testi, et kontrollida 11. kromosoomi muutuse olemasolu.
On oluline, et diagnoos saaks kinnitust ja lapse esitatud muutusi hinnataks, kuna on võimalik, et alustatakse kõige sobivama raviga lapse elukvaliteeti tõstmiseks ja ravi tavaliselt ka läbi viiakse multidistsiplinaarne meeskond.
Peamised sümptomid
SBW-ga imikud võivad raseduse ajal või pärast sündi liigselt kasvada, lisaks on neil mõned muud omadused, näiteks:
- Gestatsiooniaja suurim kaal ja suurus;
- Kiirenenud kasv;
- Keele suurendamine, tuntud kui makroglossia;
- Südame väärarengud, sealhulgas südame suurenemine;
- Muutused kõhuseinas, nagu omfalotseel, nabasong või kõhu diastaas;
- Suurenenud maks, põrn, neerud ja/või kõhunääre;
- Hüpoglükeemia;
- Urogenitaalsüsteemi muutused.
Selle sündroomiga inimestel on suurem risk kasvajate, näiteks Wilmsi kasvaja ja neerupealiste kartsinoomi tekkeks kogu nende arengu jooksul. Lisaks on ebanormaalse kasvu tõttu võimalik, et sellel on mõned tagajärjed, näiteks raskused rääkimisel, söömisel, imetamisel või uneapnoe. Seetõttu on oluline, et ravi määraks multidistsiplinaarne meeskond.
Kuidas diagnoos on?
Beckwith Wiedemanni sündroomi esmase diagnoosi saab teha sünnieelsete läbivaatuste abil, mille käigus kontrollitakse lapse ebanormaalset kasvu võrreldes tema rasedusajaga. Lisaks on võimalik haigust kinnitada ka pärast sündi, jälgides lapse sünnijärgseid iseärasusi, lisaks geneetilisele testimisele, mille eesmärk on kontrollida 11. kromosoomi, mis on haigusega seotud kromosoom, muutusi.
BSW on pärilik, see tähendab, et see võib edasi kanduda vanematelt lastele, nii et kui perekonnas on selle sündroomi juhtumeid, on oluline enne rasedust läbi viia geneetiline nõustamine, et kontrollida haiguse tõenäosust. tulevasel lapsel on see muutus.
Beckwith-Wiedemanni sündroomi ravi
Beckwith-Wiedemanni sündroomi ravi peaks juhendama multidistsiplinaarne meeskond, kuhu võivad kuuluda näiteks lastearstid, hambaarstid, kirurgid, logopeedid, füsioterapeudid, kardioloogid ja gastroenteroloogid, kuna lapsel võivad olla erinevad omadused.
Seega, sõltuv alt Beckwith-Wiedemanni sündroomi põhjustatud sümptomitest ja väärarengutest, on peamised raviviisid järgmised:
- Hüpoglükeemia korral: seerumisüstid glükoosiga tehakse otse veeni, et suhkrupuudus ei põhjustaks tõsiseid neuroloogilisi muutusi;
- Naba- või kubemesongide korral: ravi ei ole tavaliselt vajalik, kuna enamik songadest kaob 1. eluaastaks, aga kui song jätkab suurenemist või kui see ei kao 3. eluaastaks, võib osutuda vajalikuks operatsioon;
- Väga suure keele korral: võib keele suuruse korrigeerimiseks kasutada operatsiooni, kuid seda tuleks teha alles pärast 2. eluaastat. Kuni selle vanuseni võite kasutada silikoonist nibusid, mis aitavad lapsel kergemini süüa;
- Südame- või seedetraktiprobleemide korral: ravimeid kasutatakse igat tüüpi probleemide raviks ja neid tuleb võtta kogu elu. Raskematel juhtudel võib arst soovitada operatsiooni, et parandada näiteks tõsiseid muutusi südames.
Lisaks on Beckwith-Wiedemanni sündroomiga sündinud imikutel suurem tõenäosus haigestuda vähki, nii et kasvaja väljakujunemise tuvastamisel võib osutuda vajalikuks kasvajarakkude eemaldamiseks või muude protseduuride tegemiseks operatsioon. keemiaravi või kiiritusravi.
Kuid pärast ravi areneb enamik Beckwith-Wiedemanni sündroomiga beebisid täiesti normaalselt, ilma täiskasvanueas probleemideta.
