Sisukord:
Williams-Beureni sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis on põhjustatud 7. kromosoomi mutatsioonist, mis mõjutab elastiini tootmist. Valgutüüp, mis mõjutab veresoonte, kopsude, soolte ja naha elastsust, põhjustades kasvupeetust. enne ja pärast sündi, südameprobleemid, koordinatsiooni-, tasakaalu-, vaimsed ja psühhomotoorsed mahajäämused.
Lisaks on selle haigusseisundiga sündinud beebidel spetsiifilised füüsilised omadused, nagu väike pea, mahukad põsed, lai otsmik, silmaümbruse turse, täidlased huuled ja väike, kidur nina.
Kuigi Williams-Beureni sündroomi ei saa ravida, on sümptomite vähendamiseks, tüsistuste ennetamiseks ja elukvaliteedi parandamiseks võimalik järgida lastearsti määratud ravi.
Põhifunktsioonid
Selle sündroomi korral võivad geenides esineda mitmed muutused ja seetõttu võivad lapse omadused teistest väga erineda.
Williams-Beureni sündroomi tunnused võib jagada kolme kategooriasse, mille hulka kuuluvad:
1. Füüsilised omadused
Williams-Beureni sündroomiga laste peamised füüsilised omadused on:
- Madal sünnikaal;
- Väike pea (mikrotsefaalia);
- Mahukad põsed;
- Lai otsmik;
- Turse silmade ümber;
- Suured kõrvad;
- Suured silmad;
- Väike ülespööratud nina;
- Väike lõug;
- Õrn nahk;
- Lokkis juuksed;
- Täidlased huuled;
- Strabismus või hüperoopia;
- Väikesed hambad, mis on üksteisest liiga kaugel.
Lisaks sünnivad Williams-Beureni sündroomiga lapsed tavaliselt lühema kasvuga ja kasvavad aeglaselt ning nende pikkus on 1–2 cm aastas.
Kasvuhoogud võivad aga tavaliselt tekkida 5–10 aasta vanuselt. Enamik Williamsi sündroomiga inimesi on täiskasvanueas keskmisest lühemad.
2. Kognitiivsed omadused
Williams-Beureni sündroomiga lastel võib motoorne areng olla aeglasem, neil kulub aega kõndimise või istumise alustamiseks, lisaks on neil suuri raskusi motoorset koordinatsiooni nõudvate ülesannete täitmisel, nagu paberi lõikamine, joonistamine, jalgrattaga sõitmine või sidumine teie kinga.
Mõnel lapsel võib olla ka kerge kuni mõõdukas intellektipuue, mis võib lisaks tähelepanupuudulikkuse ja hüperaktiivsuse häirele, ärevusele ja lühiajalisele mälukahjustusele põhjustada õppimis-, lugemis- või rääkimisraskusi. Neil on aga hea kuulmismälu ning nad naudivad muusikat, laulu ja muusikainstrumente.
Täiskasvanueas võivad tekkida psühhiaatrilised haigused, nagu depressioon, obsessiiv-kompulsiivsed sümptomid, foobiad, paanikahood ja posttraumaatiline stress.
3. Käitumisomadused
Williams-Beureni sündroomiga lastel on üldiselt sõbralik ja südamlik käitumine, nad on seltskondlikud ja ekstravertsed ning neil on mõned omadused, nagu sagedane naeratus ja lihtne suhtlemine.
Peamised sümptomid
Williams-Beureni sündroom mõjutab keha elastseid kiude, mis võib põhjustada südame-veresoonkonna ja neerude probleeme, aju ebaregulaarset arengut ja k altsiumisisalduse suurenemist veres.
Mõned Williams-Beureni sündroomi peamised sümptomid on:
- Söötmisraskused, mis võivad põhjustada lämbumist või oksendamist;
- Raskused kaalus juurde võtta;
- Söögiisu kaotus;
- Ärritus;
- Segadus;
- Nõrkus või kerge väsimus;
- Peapööritus;
- Valu rinnus;
- Ajutine teadvusekaotus;
- Lihasvalu;
- Soolekrambid, kõhulahtisus või kõhukinnisus;
- Unehäired;
- Kaasasündinud südamehaigus;
- Korduvad kõrvapõletikud;
- Suurenenud tundlikkus helide suhtes;
- Kuseteede infektsioonid;
- Hambaprobleemid.
Williams-Beureni sündroomiga inimestel esineb sageli ka selliseid terviseprobleeme nagu kõrge vererõhk, aordiarteri ahenemine, neerupuudulikkus, endokardiit, aga ka skolioos ja liigeste kontraktuur, eriti puberteedieas.
Lisaks võib tekkida ka kopsuarteri ahenemine, mis võib põhjustada selliseid sümptomeid nagu südamekahin, hingamisraskused, valu rinnus ja rasketel juhtudel südame paispuudulikkus.
Kuidas diagnoosi kinnitada
Williams-Beureni sündroomi diagnoosib lastearst tunnuste kliinilise hindamise ja vereanalüüsi kaudu, et tuvastada suurenenud k altsiumisisaldus.
Teine test, mille arst võib tellida, on geneetiline test, mis on teatud tüüpi vereanalüüs, mida nimetatakse fluorestseeruvaks in situ hübridisatsiooniks (FISH), et teha kindlaks, kas kromosoomis 7 on mutatsioon.
Samuti võivad abiks olla sellised testid nagu neerude ultraheli, ehhokardiogramm, kateteriseerimine, vererõhu hindamine ja ehhokardiogrammi tegemine. Lisaks kõrge vere k altsiumisisaldus, kõrge vererõhk, lõdvad liigesed ja tähekujuline iiris, kui silm on sinine.
Kuidas ravi tehakse
Kuigi Williams-Beureni sündroomi ei saa ravida, teostab ravi lastearst, kui lapse vere k altsiumisisaldus on kõrge ning näidustatud võib olla k altsiumi ja D-vitamiini piiratud tarbimisega dieet või mõnel juhul kortikosteroidravimite, näiteks prednisooni, kasutamine. Vaadake täielikku loetelu k altsiumi ja D-vitamiini sisaldavatest toitudest, mida tuleks vältida.
Üldiselt normaliseerub vere k altsiumisisaldus pärast 12. eluaastat isegi lastel, kes pole ravi saanud.
Kui lapsel on probleeme südamega, pöörduge kardioloogi poole, kes võib välja kirjutada ravimeid konkreetse südameprobleemi raviks ja mõnel juhul soovitada defekti parandamiseks operatsiooni.
Lisaks on oluline, et laps jälgiks intellektuaalset ja motoorset arengut teiste spetsialistide, näiteks toitumisspetsialisti, logopeedi ja tegevusterapeudi juures.
