Sisukord:
Machado-Josephi tõbi, mida nimetatakse ka 3. tüüpi spinotserebellaarseks ataksiaks, on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab närvisüsteemi pidevat degeneratsiooni, põhjustades lihaste ja motoorse kontrolli ning koordinatsiooni kaotust, eriti kätes ja jalgades.
Tavaliselt ilmneb see haigus pärast 30. eluaastat, areneb järk-järgult, mõjutades esm alt jalgade ja käte lihaseid ning aja jooksul areneb see lihasteks, mis vastutavad kõne, neelamise ja isegi silmade liigutamise eest.
Machado-Josephi tõbe ei saa ravida, kuid seda saab kontrollida multidistsiplinaarse ravi abil, mis hõlmab neuroloogi, füsioterapeudi, logopeedi ja psühholoogi osavõttu, mis aitab leevendada sümptomeid ja võimaldab inimesel teha igapäevased tegevused iseseisv alt.
Peamised sümptomid
Machado-Josephi tõve sümptomid on progresseeruvad, ilmnevad tavaliselt pärast 30. eluaastat ja tekivad väikeaju, peamiselt ajutüve, seljaaju ja perifeersete närvide haaratuse tõttu, millest peamised on:
- Motoorse koordinatsiooni kaotus;
- Kõndimisraskused jalgade liikumise kaotamise tõttu;
- Seismise raskused;
- Jalakrambid;
- Rääkimis- ja neelamisraskused;
- Tasakaalu kaotus;
- Raskused esemete hoidmisel ülajäseme liikumise kaotamise tõttu;
- Silmade liigutamise raskused, võimalik, et topeltnägemine.
Machado-Josephi tõve nähtude ja sümptomite korral, eriti kui selle haiguse perekonnas esineb juhtumeid, on oluline konsulteerida neuroloogiga, sest sümptomeid on võimalik hinnata ja selle haiguse diagnoosimiseks tehtavad testid.
Seega võib arst Machado-Josephi haiguse kinnitamiseks soovitada teha geenitesti, et kontrollida sellele haigusele iseloomulikke geneetilisi muutusi, mida tuntakse kui ATXN3. Lisaks võib aju hindamiseks teha neuroloogilisi ja pildistamisteste, näiteks magnetresonantstomograafiat.
Machado-Josephi haiguse põhjus
Machado-Josephi tõbi on põhjustatud geneetilisest muutusest, mille tulemuseks on ataksiin-3 valgu tootmine, mis akumuleerub ajurakkudes, põhjustades progresseeruvate kahjustuste teket ja sümptomite teket.
Kuna tegemist on geneetilise probleemiga, on Machado-Josephi tõbi levinud sama pere mitmel inimesel ning 50% tõenäosusega vanematelt lastele üle anda. Kui see juhtub, võivad esimesed haigusnähud ilmneda lastel varem kui nende vanematel.
Kuidas ravi tehakse
Machado-Josephi tõve ravi peab läbi viima multidistsiplinaarne meeskond, mis koosneb tavaliselt neuroloogist, logopeedist, füsioterapeudist ja psühholoogist. Nii on võimalik haiguse edenedes tekkivaid piiranguid vähendada. Üldiselt saab ravi teha järgmiselt:
- Parkinsoni tõve ravimite kasutamine, nagu levodopa: aitab vähendada liigutuste jäikust ja värinaid;
- Spasmoodiliste ravimite kasutamine, nagu baklofeen: väldib lihasspasmide teket, parandab liikumist;
- Korrigeerivate prillide või läätsede kasutamine: vähendab nägemisraskusi ja topeltnägemise tekkimist;
- Toidu muudatused: tegelevad neelamisraskustega seotud probleemidega, näiteks toidu tekstuuri muutumisega.
Lisaks võib arst soovitada ka füsioteraapiat ja logopeedilisi seansse, et aidata patsiendil ületada oma füüsilised piirangud ja elada iseseisvat elu igapäevaste toimingute tegemisel.
Kuidas füsioteraapia seansse tehakse
Machado-Josephi tõve füsioteraapiat tehakse regulaarsete harjutustega, et aidata patsiendil haigusest tingitud piirangutest üle saada. Seetõttu saab füsioteraapia seansside ajal kasutada erinevaid tegevusi alates harjutuste tegemisest liigese amplituudi säilitamiseks kuni näiteks karkude või ratastooli kasutamise õppimiseni.
Lisaks võib füsioteraapia hõlmata ka neelamise taastusravi, mis on soovitatav ja hädavajalik kõigile patsientidele, kellel on toidu neelamisraskused, mis on seotud haigusest põhjustatud neuroloogiliste kahjustustega.
