S&äge;Pfeifferi sündroom: mis &äge;, omadused&äge;nähud, põhjused ja ravi

Pfeifferi sündroom on haruldane geneetiline häire, mis tekib siis, kui pead moodustavad luud puutuvad kokku oodatust varem, esimestel rasedusnädalatel, mis viib pea ja näo deformatsioonide tekkeni. Lisaks on selle sündroomi teine tunnusjoon beebi väikeste sõrmede ja varvaste vaheline ühendus.

See sündroom tekib rakkude proliferatsiooni, diferentseerumise ja migratsiooni eest vastutava geeni mutatsiooni tõttu, mille tulemuseks on iseloomulike tunnuste ilmnemine. Kuna tegemist on rangelt geneetilise sündroomiga, siis ennetusvormid puuduvad, kuid oluline on, et lapsega oleks kaasas lastearst, psühholoog ja logopeed, et tema areng toimuks plaanipäraselt ja oleks võimalik tagada elukvaliteet..

Pfeifferi sündroomi põhjused

Pfeifferi sündroom tekib mutatsioonide tõttu 8. või 10. kromosoomil, FGFR-il, mis on fibroblastide kasvufaktori retseptori geenid, mis reguleerivad rakkude proliferatsiooni, diferentseerumist ja migratsiooni. Seega toimub nende mutatsioonide korral luurakkude diferentseerumise ja küpsemise protsessis deregulatsioon, mis põhjustab sündroomi tunnuseid.

Peamised funktsioonid

Pfeifferi sündroomi peamised tunnused on kolju moodustavate luude sulandumine ning muutused sõrmedes ja varvastes, mis võivad avalduda:

• Ovaalne või asümmeetriline peakuju, 3-lehelise ristiku kujuga;
• Väike lame nina;
• Hingamisteede takistus;
• Silmad võivad olla liiga silmapaistvad ja üksteisest kaugel;
• Pöidlad on liiga paksud ja suunatud sissepoole;
• Varvas teistest liiga kaugel;
• Varbad on ühendatud läbi õhukese membraani;
• Silmade suurenemise, nende asukoha ja silmarõhu suurenemise tõttu võib tekkida pimedus;
• Kuulmekäigu väärarengu tõttu võib tekkida kurtus;
• Võib esineda vaimne alaareng;
• Võib esineda vesipea.

Sellise lapse sünnitanud vanematel võib olla ka teisi sama sündroomiga lapsi ja seepärast on õigete juhiste koostamiseks soovitatav minna geeninõustamise konsultatsioonile.

Pfeifferi sündroomi tüübid

Seda haigust võib liigitada selle raskusastme järgi, mis võib olla:

• 1. tüüp: See on haiguse kõige kergem vorm ja tekib siis, kui kolju luud on ühinenud, põsed on sissevajunud ja esineb muutusi sõrmed või varbad, kuid tavaliselt areneb laps normaalselt ja tema intelligentsus säilib, kuigi võib esineda kurtust ja vesipead.
• Tüüp 2: Pea on ristiku kujuga, kesknärvisüsteemi tüsistustega, lisaks deformatsioon silmades, sõrmedes ja silmapõletike moodustumisel. elundid. Sel juhul on lapsel käte ja jalgade luud ühinenud ning seetõttu ei saa tal olla täpselt määratletud küünarnukid ja põlved ning tavaliselt on tegemist vaimse alaarenguga.
• Tüüp 3: Sellel on samad omadused kui tüübil 2, kuid pea ei ole ristikukujuline.

Ainult 1. tüüpi imikud jäävad tõenäolisem alt ellu, kuigi nende elu jooksul on vaja mitut operatsiooni, samas kui 2. ja 3. tüüpi lapsed on tõsisemad ega jää tavaliselt pärast sündi ellu.

Pfeifferi sündroomi diagnoos

Pfeifferi sündroomi diagnoos tehakse pärast lapse sündi, mille puhul jälgitakse kõiki lapse võimalikke omadusi. Kuna sellel sündroomil on sarnased tunnused Aperti sündroomi ja Crouzoni sündroomiga, on oluline, et mutatsiooni tuvastamiseks ja seega Pfeifferi sündroomi kinnitamiseks ja sobivaima ravi alustamiseks tehakse geneetilised ja molekulaarsed testid.

Kuidas ravi läheb

Pfeifferi sündroomi ravi peaks algama pärast sündi mõne operatsiooniga, mis võivad aidata lapsel paremini areneda ja vältida nägemis- või kuulmiskaotust, kui selleks on veel aega. Tavaliselt tehakse selle sündroomiga beebile mitu kolju-, näo- ja lõualuu operatsiooni, mille eesmärk on aju dekompressioon, kolju ümberkujundamine, silmade parem kohanemine, sõrmede eraldamine ja närimisvõime parandamine.

Esimesel eluaastal on soovitatav teha operatsioon koljuõmbluste avamiseks, et aju jätkaks normaalset kasvu, ilma et pea luud seda kokku suruksid. Kui lapsel on väga silmatorkavad silmad, võib nägemise säilitamiseks teha orbiitide suuruse korrigeerimiseks mõningaid operatsioone.

Enne lapse 2-aastaseks saamist võib arst soovitada hambaid hinnata võimaliku operatsiooni või hammaste joondamiseks vajalike seadmete kasutamise suhtes, mis on toitmiseks hädavajalikud.