Ectod&äge;rmiline düsplaasia: mis &äge;, sümptomid ja ravi

Ektodermaalne düsplaasia koosneb pärilike haiguste rühmast, mida iseloomustavad muutused ektodermist pärinevate struktuuride, näiteks juuste, küünte, hammaste ja higinäärmete arengus. Seega on võimalik, et ektodermaalse düsplaasiaga lapsel on näiteks suurem tundlikkus kõrgemate temperatuuride, õhemate küünte, suu väärarengute, väga teravate hammaste ja higi tootmise puudumise suhtes.

Kuigi ektodermaalset düsplaasiat ei ole võimalik ravida, on oluline, et last jälgiks regulaarselt lastearst, et tema arengut jälgitaks, saaks näidata meetmeid mis tahes sümptomi leevendamiseks ning ilukirurgia vajadus võib hinnata, eriti kui tuvastatakse väärarenguid.

Ektodermaalse düsplaasia sümptomid

Peamised märgid ja sümptomid, mis viitavad ektodermaalsele düsplaasiale, on järgmised:

• Korduv palavik või kehatemperatuur üle 37ºC;
• Ülitundlikkus kuumade kohtade suhtes;
• Väärarengud suus hammaste puudumisega, teravad või üksteisest liiga kaugel;
• Juuksed liiga õhukesed ja rabedad;
• Muutunud kujuga õhukesed küüned;
• Higi, sülje, pisarate ja muude kehavedelike tootmise puudumine;
• Õhuke, kuiv, ketendav ja väga tundlik nahk.

Ektodermaalse düsplaasia nähud ja sümptomid ei ole kõigil lastel ühesugused ja seetõttu on tavaline, et ainult mõned neist sümptomitest ilmnevad.

Peamised tüübid

Lapse nähtude ja sümptomite järgi võib ektodermaalse düsplaasia jagada kahte põhitüüpi:

• Anhidrootiline või hüpohidrootiline ektodermaalne düsplaasia: mida iseloomustab karvade ja karvastiku vähenemine, kehavedelike (nt pisarate, sülje ja higi) vähenemine või puudumine või puudumine hammastest.
• Hüdrootiline ektodermaalne düsplaasia: peamiseks tunnuseks on hammaste puudumine, kuid see võib põhjustada ka suuri ja kõveraid huuli, lamedat nina ja laike silmade ümber.

Tavaliselt diagnoositakse ektodermaalne düsplaasia varsti pärast sündi pärast lapse väärarengute jälgimist, kuid mõnel juhul võivad need muutused olla vaevumärgatavad ja seetõttu diagnoositakse need hiljem lapse kasvu ajal.

Ektodermaalse düsplaasia põhjus

Ektodermaalne düsplaasia on retsessiivne ja X-seotud geneetiline muutus, mille puhul esineb kromosoomi 13 geeni mutatsioon, mis põhjustab lootelehtede, peamiselt ektodermi, arengut beebi arengu ajal. õigesti.

Seega ei pruugi ektodermi arengu muutuse tagajärjel ka sellest embrüonaalsest infolehest moodustunud struktuurid õigesti areneda. Ektodermist tekkivate struktuuride hulgas on nahk (epidermis), juuksed, juuksed, küüned, kesk- ja perifeerne närvisüsteem, meeleelundid, hambaemail ja rasunäärmed, higi-, pisara- ja süljenäärmed.

Kuidas ravi läheb

Ektodermaalse düsplaasia ravi ei ole spetsiifiline ja seda haigust ei ravita, kuid oluline on regulaarne lastearsti jälgimine, et oleks võimalik hinnata selle arengut ja iluoperatsioonide vajadust, eriti kui need on tuvastatud väärarengud.

Lisaks on oluline hinnata lapse kehatemperatuuri igapäevaselt, eriti juhtudel, kui higi tootmine puudub, kuna keha liigse kuumenemise tõttu on suurem oht kuumarabanduse tekkeks.

Hammaste puudumise või muude muutuste korral suus on soovitatav konsulteerida hambaarstiga suu täielikuks hindamiseks ja alustada sobivat ravi, mis võib hõlmata operatsioone ja hambaproteeside paigaldamist, et võimaldada laps sööb normaalselt.