Sisukord:
Pompe tõbi on haruldane geneetilise päritoluga neuromuskulaarne haigus, mida iseloomustab progresseeruv lihasnõrkus ning südame- ja hingamissüsteemi muutused, mis võivad ilmneda esimesel 12 elukuul või hiljem lapsepõlves, noorukieas või täiskasvanueas.
Pompe tõbi tekib lihastes ja maksas glükogeeni lagundamise eest vastutava ensüümi, alfa-glükosidaashappe ehk GAA puudulikkuse tõttu. Kui seda ensüümi ei leidu või leidub väga väikeses kontsentratsioonis, hakkab glükogeen akumuleeruma, mis põhjustab lihaskoe rakkude hävimise, mis põhjustab sümptomite ilmnemist.
Seda haigust ei ravita, kuid on väga oluline, et diagnoos tehtaks võimalikult varakult, et ei tekiks sümptomeid, mis kahjustavad inimese elukvaliteeti. Hoolimata sellest, et Pompe'i tõbe ei ravita, on see ravitav ensüümide asendusravi ja füsioteraapia seanssidega.
Peamised sümptomid
Pompe tõbi on geneetiline ja pärilik haigus, mistõttu sümptomid võivad ilmneda igas vanuses. Sümptomid on seotud ensüümi aktiivsuse ja kogunenud glükogeeni kogusega: mida madalam on GAA aktiivsus, seda suurem on glükogeeni kogus ja sellest tulenev alt ka lihasrakkude kahjustus.
Pompe'i tõve peamised nähud ja sümptomid on:
- Progresseeruv lihasnõrkus;
- Lihasvalu;
- Ebakindel kõnnak varvastel;
- Trepist üles ronimise raskused;
- Hingamisraskused koos järgneva hingamispuudulikkuse tekkega;
- Närimis- ja neelamisraskused;
- Vanuse tõttu puudega motoorne areng;
- Alaselg;
- Raskused istuvast või lamavast asendist püsti tõusta.
Samuti, kui GAA ensüümi aktiivsus on vähene või puudub üldse, on võimalik, et inimesel on ka suurenenud süda ja maks.
Kuidas diagnoosi kinnitada
Pompe tõve diagnoos tehakse vere kogumise teel, et hinnata GAA ensüümi aktiivsust. Kui aktiivsust on vähe või üldse mitte, tehakse haiguse kinnitamiseks geneetiline test.
Imikut on võimalik diagnoosida veel tiinuse ajal, looteveeuuringu abil. See läbivaatus tuleks teha nende vanemate puhul, kellel on juba olnud Pompe tõvega laps või kui ühel vanematest on haiguse hiline vorm. DNA-testi saab kasutada ka tugimeetodina Pompe tõve diagnoosimisel.
Kuidas ravi tehakse
Pompe tõve ravi on spetsiifiline ja seda tehakse ensüümi alfa-happe-glükosidaasi abil, mida patsient ei tooda. Sel viisil hakkab inimene glükogeeni lagundama, takistades lihaste kahjustuste teket. Ensüümi annus arvutatakse vastav alt patsiendi kehakaalule ja manustatakse otse veeni iga 15 päeva järel.
Tulemused on seda paremad, mida varem diagnoos tehakse ja ravi rakendatakse, mis loomulikult vähendab glükogeeni akumuleerumisest põhjustatud rakukahjustusi, mis on pöördumatud ja seega paraneb patsiendi elukvaliteet.
Füsioteraapia Pompe tõve korral
Pompe tõve füsioteraapia on ravi oluline osa ning selle eesmärk on tugevdada ja suurendada lihaste vastupanuvõimet, mida peaks juhendama spetsialiseerunud füsioterapeut. Lisaks on oluline läbi viia hingamisteede füsioteraapiat, kuna paljudel patsientidel võib tekkida hingamisraskusi.
Täiendav ravi logopeedi, pulmonoloogi ning kardioloogi ja psühholoogiga koos multidistsiplinaarses meeskonnas on väga oluline.
