Sisukord:
Porfüüria on haruldaste haiguste rühm, mis on põhjustatud hemoglobiini ensüümide tootmise defektist, mis vastutavad vere hapniku transportimise eest. See defekt põhjustab punastes verelibledes sisalduva porfüriini sisalduse suurenemist, mis on organismile toksiline ja põhjustab sümptomeid peamiselt närvisüsteemis ja nahas.
Porfüüria on tavaliselt pärilik, st päritud vanematelt ja pereliikmetelt, kuid mõnel juhul võib inimesel esineda geneetiline muutus, kuid haigust ei areneta. Mõned tegurid võivad aga stimuleerida sümptomite kriiside teket, nagu päikese käes viibimine, maksaprobleemid, alkoholi tarbimine, suitsetamine, emotsionaalne stress ja liigne raud kehas.
Kuigi porfüüriat ei ravita, aitab ravi leevendada sümptomeid ja vältida haiguse ägenemisi.
Porfüüria tüübid ja sümptomid
Porfüüriat klassifitseeritakse vastav alt hemoglobiini ensüümide asukohale ja tüübile, mille tootmine on puudulik ning sümptomid ilmnevad tavaliselt nahas, närvisüsteemis ja elundites, nagu sool, maks ja magu:
Krooniline maksaporfüüria
Krooniline maksaporfüüria on väga levinud tüüp ja sümptomeid võivad esile kutsuda alkoholi tarbimine, C-hepatiidi infektsioon, hormooni östrogeeni kasutamine, HIV-nakkus või maksakasvaja. Kroonilise porfüüria korral on sümptomid rohkem seotud nahaga ja võivad alata lapsepõlves või noorukieas ning kesta mitu aastat.
Sümptomid: seda tüüpi porfüüria puhul on tavalised villilised haavandid, naha punetus ja armistumine, karvakasv, samuti raua ja ferritiini taseme tõus.vereanalüüsis. Väga harvadel juhtudel võib tekkida aneemia ja uriin võib samuti muutuda roosaks või punaseks.
Äge maksaporfüüria
Äge porfüüria hõlmab haigusvorme, mis põhjustavad närvisüsteemi sümptomeid ja ilmnevad kiiresti, võivad kesta 1–2 nädalat ja taanduvad järk-järgult. Seda esineb sagedamini naistel ja kriiside põhjuseks on tavaliselt teatud ravimite kasutamine, väga piiratud kalorite ja toitainete sisaldus, alkohoolsete jookide tarbimine, suitsetamine või stress.
Sümptomid: enamikul neist, kellel on seda tüüpi porfüüria geneetiline muutus, ei esine sümptomeid. Kuid mõnel juhul võib teil tekkida kramplik valu, muutused südamelöögis, kõhukinnisus, urineerimisraskused, tume uriin või oksendamine. Lisaks nendele sümptomitele võivad esineda muutused närvisüsteemis, nagu ärevus, depressioon, unetus, lihasjõu kaotus või krambid, mis võivad püsida ka pärast porfüüriakriisi lõppu.
Erütropoeetiline porfüüria
Erütropoeetiline porfüüria esineb sagedamini lapsepõlves ja harva areneb täiskasvanutel.
Sümptomid: kõrge päikesevalguse tundlikkus on seda tüüpi porfüüria puhul tavaline ja võib põhjustada nahakahjustusi, nagu villid, käte, nina, põskede ja silmalaugude punetus ning sagedased nahainfektsioonid, mis põhjustavad armistumist. Võib esineda ka aneemiat, punetavaid hambaid, roosat uriini, põrna suurenemist või pimedaksjäämist.
Kuidas diagnoosi kinnitada
Lisaks sümptomite ja kliinilise ajaloo hindamisele võib arst määrata porfüüria diagnoosi kinnitamiseks mõned testid, nagu vereanalüüs, väljaheite analüüs ja uriinianalüüs. Teine diagnoosimisel abistav uuring on Woodi lamp, mis on dermatoloogiline test, mis võimaldab nahakahjustusi täpsem alt hinnata. Vaadake, kuidas Woodi lambi eksam sooritatakse
Lisaks, kuna tegemist on geneetilise haigusega, võib arst soovitada teha ka geenitesti porfüüria tüübi kindlakstegemiseks, eriti juhtudel, kui sümptomid puuduvad, kuid haigus esineb mõnel pereliikmel.
Kuidas ravi tehakse
Ravi erineb olenev alt porfüüria tüübist. Kroonilise maksaporfüüria korral on arsti juhendamisel soovitatav kasutada päikesekaitsekreemi, vältida päikese käes viibimist, alkohoolsete jookide tarbimine ja östrogeenhormoonide kasutamine. Lisaks võib arst mõnel juhul määrata ravimite kasutamise ja määrata flebotoomia – protseduur, mis seisneb umbes 500 ml vere väljavõtmises, et vähendada rauasisaldust organismis ja sellest tulenev alt vähendada porfüriini kogust veres. veri..
Ägeda porfüüria korral toimub ravi haiglas, kasutades ravimeid, mis leevendavad selliseid sümptomeid nagu valu, iiveldus ja oksendamine, südame löögisageduse muutused ja krambid, samuti manustatakse seerumit otse veeni, et vältida dehüdratsiooni ja hemiini süstid porfüriini tootmise vähendamiseks. Mõnel juhul võib osutuda vajalikuks hemodialüüs. Toidu osas on soovitatav tarbida umbes 300 g süsivesikuid päevas.
Erütropoeetilise porfüüria korral kasutatakse tavaliselt UV-kiirgusega päikesekaitsekreemi, vältides päikese käes viibimist ja kasutades beetakaroteenilisandit. Raskematel juhtudel võib osutuda vajalikuks vereülekanne, põrn, maksa siirdamine ja ravimite kasutamine.
