Síndrome Cri du Chat: what é, põhjused ja ravi

Cri du Chat'i sündroom, tuntud kui kassi niigamise sündroom, on haruldane geneetiline haigus, mis tuleneb 5. kromosoomi geneetilisest kõrvalekaldest, mis võib põhjustada neuropsühhomotoorse arengu hilinemist, intellektuaalset hilinemist ja raskematel juhtudel südame ja neerude talitlushäireid.

Selle sündroomi nimi tuleneb iseloomulikust sümptomist, mille puhul vastsündinu nutt on sarnane kassi mjäumisele, mis on tingitud kõri väärarengust, mis muudab lapse nutu heli. Kuid pärast 2. eluaastat kipub niitmine kaduma.

Kuna mjäu on Cri du Chati sündroomi väga spetsiifiline tunnus, tehakse diagnoos tavaliselt esimestel elutundidel ja seetõttu saab lapse varakult suunata sobivale ravile.

Peamised sümptomid

Selle sündroomi kõige iseloomulikum sümptom on nutt, mis sarnaneb kassi kõrge häälega mjäu. Lisaks on muid märke, mida võib märgata vahetult pärast sündi, näiteks:

• Sõrmed või varbad koos;
• Madala sünnikaaluga ja vanuse järgi;
• Üks joon peopesas;
• Arengu hilinemine;
• Väike lõug;
• Lihaste nõrkus;
• Madala nina sild;
• Silmade vahe;
• Mikrotsefaalia.

Cri Du Chati sündroomi diagnoos tehakse sünnitusosakonnas, tunnike pärast lapse sündi, jälgides ül altoodud märke. Varsti pärast kinnitamist teavitatakse vanemaid võimalikest raskustest, mis võivad lapsel kasvamise ajal tekkida, nagu raskused õppimisel ja toitmisel.

Need lapsed võivad hakata kõndima ka hiljem, umbes 3-aastaselt, näidates kohmakat kõnnakut ja ilmselt puudub neil jõud või tasakaal. Lisaks võib neil varases lapsepõlves esineda selliseid käitumisviise nagu kinnisidee teatud objektide suhtes, hüperaktiivsus ja vägivald.

Mis selle sündroomi põhjustab

Kassi niitmise sündroom on põhjustatud 5. kromosoomi muutusest, mille käigus kaob kromosoomi tükk. Haiguse raskusaste määrab selle muutuse ulatus, st mida suurem tükk on kadunud, seda tõsisem on haigus.

Selle tüki kustutamise põhjused on siiani teadmata, kuid on teada, et tegemist ei ole päriliku seisundiga, st see muutus toimub juhuslikult ega kandu vanematelt lapsele üle.

Kuidas ravi tehakse

Kuna tegemist on kromosoomi geneetilise muutusega, ei saa selle sündroomi vastu ravida, sest laps on selle haigusega juba sündinud ja pärast sündi ei ole võimalik geneetilist seisundit muuta. Kuid ravi viiakse läbi elukvaliteedi tõstmiseks ja sündroomi sümptomite vähendamiseks.

Last jälgivad logopeedid, füsioterapeudid ja tegevusterapeudid, võimaldades arendada motoorset koordinatsiooni, kognitiivseid ja tajuoskusi, igapäevaelu tegevusi ja inimestevahelisi suhteid.

On oluline, et ravi algaks võimalikult kiiresti, kuna varajane stimulatsioon võimaldab inimesel noorukieas ja täiskasvanueas sündroomi paremini areneda, kohaneda ja aktsepteerida.

Cri du Chati tüsistused

Selle sündroomi tüsistused esinevad olenev alt kromosoomimuutuse tõsidusest ja sellistel juhtudel võivad lastel esineda sellised nähud nagu lülisamba, südame või muude organite probleemid, lihasnõrkus esimestel eluaastatel ja probleemid kuulmises ja nägemises.

Siiski saab neid tüsistusi vähendada ravi ja jälgimisega alates esimestest elupäevadest.

Oodatav eluiga

Kui ravi algab esimestel elukuudel ja lapsed on 1-aastased, peetakse eeldatavat eluiga normaalseks ja inimene võib jõuda vanadusse. Kuid rasketel juhtudel, kui lapsel on neeru- või südameprobleemid ja kui ravi ei ole piisav, võib surm tekkida isegi esimesel eluaastal.