Sisukord:
Adrenoleukodüstroofia on haruldane geneetiline haigus, mis on seotud X-kromosoomiga, mille puhul esineb neerupealiste puudulikkus ja ainete kogunemine kehasse, mis soodustavad aksonite demüeliniseerumist. See on neuroni osa, mis vastutab elektriliste signaalide juhtimise eest. võib olla seotud näiteks kõne, nägemise või lihaste kokkutõmbumise ja lõdvestamisega.
Seega, nagu adrenoleukodüstroofia puhul, võib närvisignaalide edastamine olla häiritud, on võimalik, et aja jooksul võivad ilmneda selle olukorraga seotud nähud ja sümptomid ning esineda muutused kõnes, neelamis- ja kõndimisraskused ning muutused käitumine, näiteks.
Seda haigust esineb meestel sagedamini, kuna meestel on ainult 1 X kromosoom, samas kui naistel tuleb haiguse tekkeks muuta mõlemat kromosoomi. Lisaks võivad nähud ja sümptomid ilmneda igas vanuses, olenev alt geneetilise muutuse intensiivsusest ja demüeliniseerumise kiirusest.
Adrenoleukodüstroofia sümptomid
Adrenoleukodüstroofia sümptomid on seotud neerupealiste funktsiooni muutumise ja aksonite demüeliniseerumisega. Neerupealised asuvad neerude kohal ja on seotud ainete tootmisega, mis aitavad reguleerida autonoomset närvisüsteemi, soodustades teatud kehafunktsioonide, näiteks hingamise ja seedimise kontrolli. Seega, kui esineb düsregulatsiooni või neerupealiste funktsiooni kaotus, täheldatakse ka muutusi närvisüsteemis.
Lisaks võib geneetilise muutuse tõttu organismi koguneda mürgiseid aineid, mis võivad põhjustada aksonite müeliinkesta kaotust, takistades elektriliste signaalide edastamist ja põhjustades iseloomulikke tunnuseid ja adrenoleukodüstroofia sümptomid.
Seega tajutakse adrenoleukodüstroofia sümptomeid inimese arenedes ja neid saab kontrollida:
- Neerupealiste funktsiooni kaotus;
- Rääkimis- ja suhtlemisvõime kaotus;
- Muutused käitumises;
- Squint;
- Kõnniraskused;
- Söötmise raskused ja toitmine läbi sondi võib osutuda vajalikuks;
- Neelamisraskused;
- Kognitiivsete võimete kaotus;
- Krambid.
On oluline, et adrenoleukodüstroofia tuvastataks sünnihetkel, sest sellega on võimalik vähendada sümptomite ilmnemise kiirust, mis parandab lapse elukvaliteeti.
Kuidas ravi tehakse
Adrenoleukodüstroofia ravi on luuüdi siirdamine, mida soovitatakse siis, kui sümptomid on juba väga kaugele arenenud ja esinevad tõsised ajumuutused. Kergematel juhtudel võib arst soovitada lisaks füsioteraapiale lihaste atroofia vältimiseks ka neerupealiste toodetud hormoonide asendamist.
