Sisukord:
Amüloidoos on haruldane haigus, mis tekib siis, kui amüloidvalk, teatud tüüpi jäik kiud, ladestub ja koguneb erinevatesse organitesse, nagu süda, nahk, neerud, maks, kopsud, närvisüsteem või seedetrakt, takistades selle nõuetekohane toimimine.
Amüloidoosist põhjustatud sümptomid varieeruvad olenev alt organist, mida haigus mõjutab, ning võivad põhjustada näiteks südamepekslemist, hingamisraskusi või keele paksenemist.
Amüloidoosi tuleb ravida meditsiinilise näidustusega ravimitega, mis vähendavad amüloidvalgu tootmist ja kontrollivad sümptomeid.
Peamised sümptomid
Varases staadiumis ei ole amüloidoosil tavaliselt sümptomeid, kuid kaugelearenenud staadiumides ilmnevad sellised sümptomid nagu:
- Säärte, pahkluude või labajalgade turse;
- Nõrkus ja väsimus väikeste pingutuste tegemisel;
- Hingamishäire füüsilise koormuse ajal, puhkeasendis või selili lamades;
- Südamepekslemine;
- Kätes või jalgades kipitus- või kipitustunne;
- Randmevalu, eriti öösel;
- Kaalulangus ilma nähtava põhjuseta;
- Verine kõhulahtisus või kõhukinnisus;
- Vahune uriin;
- Keele paksenemine;
- Neelamisraskused;
- Kähedus;
- Verejooks või verevalumid nahal;
- Kõhu liigne turse;
- Pearinglus ja minestamine.
Amüloidoosile viitavate sümptomite ilmnemisel on oluline konsulteerida üldarstiga, et saaks panna diagnoosi ja alustada kõige sobivama raviga, et vältida kahjustatud elundite tõsist kahjustust.
Kuidas diagnoosi kinnitada
Amüloidoosi diagnoosi paneb üldarst sümptomite hindamise ning vere- ja uriinianalüüside põhjal, mis aitavad tuvastada amüloidvalgu olemasolu.
Lisaks võib arst teha amüloidvalgu tüübi määramiseks biopsia, mille käigus võetakse kahjustatud elundist, näiteks südamest, maksast või neerudest väike koeproov.
Teised testid, mida arst võib elundikahjustuse hindamiseks määrata, on näiteks ehhokardiogramm või magnetresonantstomograafia.
Võimalikud põhjused
Amüloidoosi põhjustab amüloidvalgu ladestumine kudedesse ja selle haiguse arengule võivad kaasa aidata mõned tegurid, nagu vanus, sugu, muude haiguste esinemine või perekonna ajalugu.
Põhjuse järgi võib amüloidoosi liigitada järgmiselt:
1. Primaarne amüloidoos või AL
Primaarne amüloidoos ehk AL, mida nimetatakse ka kerge ahela amüloidoosiks, on põhjustatud muutustest vereplasma rakkudes ja on väga levinud hulgimüeloomiga inimestel. Kõige arenenumates staadiumides võib seda tüüpi amüloidoos mõjutada selliste organite nagu neerud, nahk, süda, maks või närvid, toimimist.
2. Sekundaarne amüloidoos ehk AA
Sekundaarne amüloidoos ehk AA võib olla põhjustatud kroonilistest haigustest või pikaajalisest põletiku- või infektsiooniperioodist kehas, tavaliselt kauem kui 6 kuud, näiteks reumatoidartriidi, perekondliku Vahemere palaviku, osteomüeliidi, tuberkuloosi korral., luupus või põletikuline soolehaigus. Seda tüüpi amüloidoos võib mõjutada neere, maksa, põrna, lümfisõlmi või soolestikku.
3. Pärilik amüloidoos või AF
Pärilik amüloidoos, mida nimetatakse ka perekondlikuks amüloidoosiks või FA-ks, on haiguse vorm, mis on põhjustatud lapse DNA muutusest raseduse ajal, mis põhjustab maksas ebanormaalse valgu, mida nimetatakse transtüretiiniks (TTR), tootmist. mõjutab peamiselt närvisüsteemi, südant ja neere.
Üldiselt algavad seda tüüpi amüloidoosi sümptomid täiskasvanueas, alates 50. eluaastast või vanemas eas, kuid on juhtumeid, kus sümptomid ei ilmnegi ja inimene ei avasta kunagi, et tal on haigus.
4. Seniilne süsteemne amüloidoos
Seniilne süsteemne amüloidoos, mida nimetatakse ka metsikut tüüpi amüloidoosiks, tekib siis, kui maks toodab normaalset TTR-valku, kuid see võib kogu elu jooksul kudedesse akumuleeruda. Seda esineb sagedamini vanematel kui 70-aastastel meestel ja see võib mõjutada südant. või põhjustada karpaalkanali sündroomi.
5. Lokaliseeritud amüloidoos
Lokaliseeritud amüloidoos on amüloidoosi kõige kergem vorm ja see tekib amüloidvalgu ladestumisel keha kindlatesse kohtadesse, mis ei mõjuta keha tervikuna, kuna valku ei transpordita verega teistesse organitesse.
Seda tüüpi amüloidoosi täpne põhjus on teadmata ja see mõjutab tavaliselt põit, nahka või hingamisteid, nagu kõri või hingetoru.
Kuidas ravi tehakse
Amüloidoosi ravi eesmärk on kontrollida haiguse sümptomeid vastav alt kahjustatud elundile ning see võib hõlmata antihüpertensiivsete ravimite, antikoagulantide või diureetikumide kasutamist, kui amüloidoos mõjutab südant.
Lisaks võib soovitada kasutada ka selliseid ravimeid nagu patisiraan, inotersen või tafamidis meglumiin, et vähendada amüloidvalgu tootmist või vältida valgu tükkide vereringesse jõudmist ja elunditesse ladestumist.
Arst võib soovitada ka keemiaravi primaarse või AL-amüloidoosi korral, samuti luuüdi siirdamist.
Muud amüloidoosi ravimeetodid hõlmavad näiteks operatsiooni amüloidvalgu ladestumisega kahjustatud koha eemaldamiseks või isegi kahjustatud organi siirdamist.
