Sisukord:
Fanconi sündroom on haruldane neeruhaigus, mis põhjustab glükoosi, vesinikkarbonaadi, kaaliumi, fosfaatide ja teatud aminohapete liigset eritumist uriiniga. Selle haiguse korral esineb ka valgu kadu uriinis ning uriinil võib olla tugevam ja happelisem lõhn.
Päritud Fanconi sündroom on põhjustatud geneetilistest muutustest, mis kanduvad edasi vanem alt lapsele. Harvematel juhtudel võib Fanconi sündroomi omandada ehk tekkida inimestel, kellel seda sündroomi ei esinenud, peamiselt raskmetallide allaneelamise, aegunud kõlblikkusajaga antibiootikumide allaneelamise või mõne terviseprobleemi, nt. D-vitamiini vaegus, neerusiirdamine, hulgimüeloom või amüloidoos.
Seda sündroomi ei ravita ja selle ravi seisneb peamiselt uriiniga kadunud ainete asendamises.\
Peamised sümptomid
Fanconi sündroomi peamised sümptomid on järgmised:
- Suures koguses uriini urineerimine;
- Tugeva lõhnaga uriin;
- Väga janu;
- Dehüdratsioon;
- Lühike kasvu;
- Nõrkus;
- Luuvalu;
- Café-au-lait laigud nahal;
- Pöialde puudumine või defekt.
Kuna tegemist on tavaliselt geneetiliste põhjustega sündroomiga, ilmnevad need tunnused tavaliselt lapsepõlves, umbes 5-aastaselt.
Kuidas diagnoosi kinnitada
Fanconi sündroomi diagnoos põhineb sümptomitel, vereanalüüsil ja uriinianalüüsil, mis näitavad liigset glükoosi, fosfaati, vesinikkarbonaati, kusihapet, kaaliumi ja naatriumi.
Kuidas ravi tehakse
Fanconi sündroomi ravi eesmärk on täiendada uriiniga kaduvaid aineid. Selleks soovitab arst tavaliselt võtta toidulisandeid, mis sisaldavad kaaliumi, fosfaati ja D-vitamiini, samuti naatriumvesinikkarbonaati, et neutraliseerida vere atsidoosi.
Samuti on soovitatav, et dieet sisaldaks rohkem toitu, mis sisaldab rohkesti uriiniga erituvaid aineid. Vaadake D-vitamiini ja kaaliumirikaste toitude loendit.
Raskematel juhtudel, kui esineb ka neerupuudulikkus, võib olla näidustatud hemodialüüs ja isegi neerusiirdamine.
