Sisukord:
Niemanni-Picki tõbi on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab makrofaagide kogunemine, mis on organismi kaitse eest vastutavad vererakud, mis on täidetud lipiididega mõnes elundis, näiteks ajus, põrnas või maksas.
See haigus on peamiselt seotud ensüümi sfingomüelinaasi puudulikkusega, mis vastutab rakkude sees rasvade metabolismi eest, mis põhjustab rasva kogunemist rakkudesse, mille tagajärjeks on haiguse sümptomid. Vastav alt kahjustatud elundile, ensüümi puudulikkuse raskusastmele ja vanusele, millal nähud ja sümptomid ilmnevad, võib Niemann-Picki tõve liigitada mitmeks tüübiks, millest peamised on:
- Tüüp A, mida nimetatakse ka ägedaks neuropaatiliseks Niemann-Picki tõveks,, mis on kõige raskem tüüp ja ilmneb tavaliselt esimestel elukuudel, vähendades elulemust ligikaudu 4-ni. 5 aastat vana;
- B-tüüp, mida nimetatakse ka vistseraalseks Niemann-Picki haiguseks,, mis on A-tüüpi vähem raske vorm, mis võimaldab ellu jääda täiskasvanueas.
- C-tüüp, mida nimetatakse ka krooniliseks neuropaatiliseks Niemann-Picki tõveks,, mis on kõige sagedasem tüüp, mis tavaliselt ilmneb lapsepõlves, kuid võib areneda igas vanuses ja on ensümaatiline defekt, millega kaasneb ebanormaalne kolesterooli ladestumine.
Niemann-Picki tõbe ei ole endiselt võimalik ravida, kuid lapse elukvaliteedi parandamiseks on oluline regulaarselt konsulteerida lastearstiga, et hinnata, kas on sümptomeid, mida saab ravida.
Peamised sümptomid
Niemann-Picki tõve sümptomid varieeruvad olenev alt haiguse tüübist ja mõjutatud organitest, seega on iga tüübi kõige sagedasemad nähud järgmised:
1. Tüüp A
A-tüüpi Niemann-Picki tõve sümptomid ilmnevad tavaliselt 3–6 kuu vanuselt, mida esialgu iseloomustab kõhu turse. Lisaks võivad esineda raskused kasvamisel ja kaalutõusul, hingamisprobleemid, mis põhjustavad korduvaid infektsioone, ja normaalne vaimne areng kuni 12 kuuni, kuid seejärel halveneb.
2. Tüüp B
B-tüüpi sümptomid on väga sarnased A-tüüpi Niemann-Picki tõve sümptomitega, kuid on tavaliselt kergemad ja võivad ilmneda näiteks hilisemas lapsepõlves või noorukieas. Vaimset degeneratsiooni esineb tavaliselt vähe või üldse mitte.
3. Tüüp C
C-tüüpi Niemann-Picki tõve peamised sümptomid on:
- Liikumiste koordineerimise raskused;
- Kõhu turse;
- Silmade vertikaalsuunas liigutamine;
- Vähenenud lihasjõud;
- Maksa- või kopsuprobleemid;
- Rääkimis- või neelamisraskused, mis võivad aja jooksul süveneda;
- Krambid;
- Vaimse võimekuse järkjärguline kaotus.
Sümptomite ilmnemisel, mis võivad viidata sellele haigusele või kui perekonnas on muid juhtumeid, on oluline konsulteerida neuroloogi või üldarstiga analüüside tegemiseks, mis aitavad diagnoosi teha, nagu luuüdi uuring või naha biopsia, et kinnitada haiguse esinemist.
Mis põhjustab Niemann-Picki haigust
Niemanni-Picki tõbi, tüüp A ja B, tekib siis, kui ühe või mitme elundi rakkudes ei ole sfingomüelinaasina tuntud ensüümi, mis vastutab rakkude sees olevate rasvade metabolismi eest. Seega, kui ensüümi ei esine, siis rasv ei eemaldata ja koguneb raku sisse, mis lõppeb raku hävitamisega ja elundi talitluse halvenemisega.
Selle haiguse C-tüüpi haigus esineb siis, kui keha ei suuda kolesterooli ja muud tüüpi rasvu metaboliseerida, mistõttu need kogunevad maksas, põrnas ja ajus, mis põhjustab sümptomite ilmnemist.
Kõigil juhtudel on haigus põhjustatud geneetilisest muutusest, mis võib vanematelt lastele edasi anda ja seetõttu esineb sagedamini samas peres. Kuigi vanematel ei pruugi haigus olla, on juhtumeid mõlemas peres 25% tõenäosusega, et laps sünnib Niemann-Picki sündroomiga.
Kuidas ravi tehakse
Kuna Niemann-Picki tõbe ei ole ikka veel võimalik ravida, puudub ka spetsiifiline ravivorm ja seetõttu on oluline, et arst jälgiks regulaarselt varajased sümptomid, mida saab ravida elukvaliteedi parandamiseks.
Seega, kui teil on näiteks neelamisraskusi, peate võib-olla vältima väga kõva ja tahket toitu, samuti kasutama želatiini vedelike paksemaks muutmiseks. Sagedaste krambihoogude korral võib arst välja kirjutada krambivastase ravimi, näiteks valproaadi või klonasepaami.
Ainus haigusvorm, mille puhul näib olevat ravim, mis võib selle arengut edasi lükata, on C-tüüp, kuna uuringud näitavad, et aine miglustaat, mida müüakse Zavesca nime all, blokeerib ajus rasvanaastude moodustumist.
