Sisukord:
Alkaptonuuria, mida nimetatakse ka okronoosiks, on haruldane haigus, mida iseloomustab aminohapete fenüülalaniini ja türosiini metabolismi tõrge, mis on tingitud väikesest DNA mutatsioonist, mille tulemuseks on aine akumuleerumine organismis. tavatingimustes ei tuvastataks seda veres.
Selle aine kuhjumise tagajärjel ilmnevad tüüpilised haiguse tunnused ja sümptomid, näiteks tumedam uriin, sinakas kõrvavaha, valu ja jäikus liigestes ning laigud nahal ja kõrvas.
Alkaptonuuriat ei ravita, kuid ravi aitab sümptomeid vähendada ning lisaks C-vitamiini rikaste toiduainete, näiteks sidruni, tarbimise suurendamisele on soovitatav järgida dieeti, mis sisaldab vähe fenüülalaniini ja türosiini sisaldavaid toite. näiteks.
Alkaptonuuria sümptomid
Alkaptonuuria sümptomid ilmnevad tavaliselt lapsepõlves, kui näiteks uriin muutub tumedamaks ning nahale ja kõrvadele ilmuvad laigud. Kuid mõnedel inimestel tekivad sümptomid alles pärast 40. eluaastat, mis muudab ravi raskemaks ja sümptomid on tavaliselt raskemad.
Üldiselt on alkaptonuuria sümptomid järgmised:
- Tume, peaaegu must uriin;
- Sinine kõrvavaik;
- Mustad täpid silma valgel osal, kõrva ja kõri ümber;
- Kurtus;
- Artriit, mis põhjustab liigesevalu ja liikumispiiranguid;
- Kõhre jäikus;
- Neeru- ja eesnäärmekivi meestele;
- Südameprobleemid.
Tume pigment võib koguneda nahale kaenla- ja kubemepiirkonnas, mis higistades kandub üle riietele. On tavaline, et inimesel on rindkere kõhre jäigastumisest tingitud hingamisraskused ja hüaliinmembraani jäikusest tingitud häälekähedus. Haiguse hilisemates staadiumides võib hape koguneda südame veenidesse ja arteritesse, mis võib põhjustada tõsiseid südameprobleeme.
Alkaptonuuria diagnoos tehakse sümptomite analüüsi kaudu, mis on peamiselt tingitud haigusele iseloomulikust tumedast värvusest, mis ilmneb erinevates kehaosades, lisaks laboratoorsetele uuringutele, mille eesmärk on tuvastada homogentishappe kontsentratsioon. veres, peamiselt, või tuvastada mutatsioon molekulaarsete testide abil.
Miks see juhtub
Alkaptonuuria on autosoomne retsessiivne metaboolne haigus, mida iseloomustab homogentisaadi dioksügenaasi ensüümi puudumine DNA muutuse tõttu. See ensüüm toimib fenüülalaniini ja türosiini metabolismi vaheühendi, homogentisiinhappe metabolismil.
Seega koguneb see hape selle ensüümi puudumise tõttu kehasse, mis põhjustab haiguse sümptomite ilmnemist, nagu tume uriin, mis on tingitud homogentishappe olemasolust uriinis, sinakad või tumedad laigud näol ja silmadel ning liigesevalu ja jäikus.
Kuidas ravi tehakse
Alkaptonuuria ravi eesmärk on leevendada sümptomeid, kuna tegemist on retsessiivse geneetilise haigusega. Seega võib liigesevalu ja kõhre jäikuse leevendamiseks soovitada valuvaigistite või põletikuvastaste ravimite kasutamist, lisaks füsioteraapiaseanssidele, mida saab läbi viia kortikosteroidi infiltratsiooniga, et parandada kahjustatud liigeste liikuvust.
Lisaks on soovitatav järgida madala fenüülalaniini ja türosiinisisaldusega dieeti, kuna need on homogentishappe eelkäijad, mistõttu on soovitatav vältida india pähklite, mandlite, brasiilia pähklite, avokaado, seente, näiteks munavalged, banaanid, piim ja oad.
C-vitamiini ehk askorbiinhappe võtmist soovitatakse ka ravina, kuna see on osutunud tõhusaks pruunide pigmentide kuhjumise vähendamisel kõhredesse ja artriidi tekkeks.
