Sisukord:
Treacher Collinsi sündroom, mida nimetatakse ka mandibulofatsiaalseks düsostoosiks, on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustavad pea ja näo väärarengud, mille tõttu on inimesel silmad rippuvad ja lõualuu on ebatäieliku kolju arengu tõttu. nii mehed kui naised.
Kõrva luukoe moodustumise tõttu võivad selle sündroomiga inimestel olla kuulmis-, hingamis- ja söömisraskused, kuid Treacher Collinsi sündroom ei suurenda surmaohtu ega mõjuta kesknärvisüsteemi, võimaldades arendus normaalselt kulgema.
Treacher Collinsi sündroomi põhjused
Selle sündroomi põhjustavad peamiselt mutatsioonid 5. kromosoomis paiknevas geenis TCOF1, POLR1C või POLR1D, mis kodeerivad valku, millel on olulised funktsioonid närviharjast pärinevate rakkude säilitamisel, mis moodustavad rakud, mis moodustavad kõrva, näo ja ka kõrvade luud embrüo arengu esimestel nädalatel.
Treacher Collinsi sündroom on autosoomne domineeriv geneetiline haigus, seega on tõenäosus haigestuda 50%, kui ühel vanematest on see probleem.
On oluline, et arst teeks diferentsiaaldiagnoosi teistele haigustele, nagu Goldenhari sündroom, Nageri akrofatsiaalne düsostoos ja Milleri sündroom, kuna neil on sarnased nähud ja sümptomid.
Võimalikud sümptomid
Treacher Collinsi sündroomi sümptomite hulka kuuluvad:
- Lohavad silmad, huulelõhe või suulagi;
- Kõrvad on liiga väikesed või puuduvad;
- Ripsmete puudumine;
- Progresseeruv kuulmislangus;
- Mõnede näoluude, nagu põsesarna ja lõualuu puudumine;
- Närimisraskused;
- Hingamisprobleemid.
Haiguse põhjustatud ilmsete deformatsioonide tõttu võivad tekkida psühholoogilised sümptomid, nagu depressioon ja ärrituvus, mis ilmnevad vaheldumisi ja mida saab psühhoteraapiaga lahendada.
Kuidas ravi tehakse
Ravi peab toimuma vastav alt iga inimese sümptomitele ja spetsiifilistele vajadustele ning kuigi haigust ei ravita, saab teha operatsioone näo luude ümberkorraldamiseks, parandades näo esteetikat ja funktsionaalsust. elundid ja meeled.
Lisaks hõlmab selle sündroomi ravi ka võimalike hingamisteede tüsistuste ja toitumisprobleemide parandamist, mis tekivad näo deformatsioonidest ja hüpofarünksi keele ummistusest.
Seega võib olla vajalik teha ka trahheostoomia, et säilitada piisavad hingamisteed, või gastrostoomia, mis tagab hea kaloraaži.
Kuulmiskaotuse korral on diagnoos väga oluline, et seda saaks parandada näiteks proteeside või operatsiooniga.
Samuti võib olla näidustatud logopeediline seanss, et parandada lapse suhtlemist ning aidata kaasa neelamis- ja närimisprotsessile.
