Sisukord:
Osteopetroos on haruldane pärilik osteometaboolne haigus, mille puhul luud on normaalsest tihedamad ja mis tekib luu moodustumise ja lagunemise eest vastutavate rakkude tasakaalustamatuse tõttu, mis soodustab üldist luutiheduse suurenemist ja põhjustab luude väljanägemist. mõned sümptomid, nagu näiteks hapramad luud, kuulmisraskused ja neuronite arengu muutused.
Osteopetroosi ravi peaks soovitama meditsiinimeeskond, kuhu kuuluvad lastearst, hematoloog ja ortopeed. Tavaliselt soovitatakse luuüdi siirdamist, et parandada luukoe moodustumisega seotud rakkude tööd.
Osteopetroosi sümptomid
Osteopetroosi tunnuseid ja sümptomeid saab tuvastada varsti pärast sündi, kuna tegemist on kaasasündinud haigusega või võivad nähud ja sümptomid avalduda alles täiskasvanueas. Osteopetroosi peamine tunnus on luutiheduse suurenemine, mida saab tuvastada luudensitomeetrilise uuringu abil.
Lisaks on suurem ka luumurdude tõenäosus, kuna luude moodustumise ja hävimise eest vastutavate rakkude deregulatsiooni tõttu muutuvad luud hapramaks.
Osteopetroosi sümptomid on seotud tõsiasjaga, et luumaterjali ladestumine kehas on suurem, mis võib põhjustada muutusi kogu kehas, mille peamised sümptomid on:
- Nägemine hägune;
- Kuulmisraskused;
- Korduvad hammaste ja igemete infektsioonid;
- Maksa ja põrna suurenemine, mille tulemuseks on muutunud vererakkude tootmine;
- Neuronite arengu muutus;
- Hammaste tuleku viivitus;
- Suurenenud intrakraniaalne rõhk.
Osteopetroosi diagnoosi paneb ortopeed pildistamistestide, nagu röntgeni- ja luudensitomeetria abil, mis on lihtne ja valutu test, mille eesmärk on kontrollida inimese luude tihedust, võimaldades hinnata haigestumise riski. näiteks luumurrud. Saate aru, mis on osteopetroos ja kuidas seda tehakse.
Osteopetroosi tüübi ja tüsistuste kindlakstegemiseks võib arst siiski tellida muid diagnostilisi teste, nagu kompuutertomograafia või magnetresonantstomograafia, et hinnata kahjustuste olemasolu mõnes elundis, nagu silmad ja kõrvad. vereanalüüsidele.
Osteopetroosi põhjused
Osteopetroos on põhjustatud defektidest ühes või mitmes geenis, mis vastutavad osteoklastide moodustumise ja arengu eest. Need on rakud, mis eemaldavad vana luukoe ja asendavad selle uue terve koega. Sõltuv alt muutunud geenide päritolust võib osteopetroosi tüüp varieeruda:
- Pahaloomuline infantiilne osteopetroos: lapsel on sünnist saadik haigus is alt ja em alt päritud geenide defektide tõttu;
- Täiskasvanute osteopetroos: Osteopetroosi diagnoositakse alles noorukieas või täiskasvanueas ning seda põhjustavad muutunud geenid, mis on päritud ainult is alt või em alt.
Täiskasvanu osteopetroosi korral võib geenide muutumise põhjuseks olla ka mutatsioon, ilma et peaks seda muutust vanematelt pärima.
Kuidas ravi tehakse
Osteopetroosi ravi peaks juhendama mitmest tervishoiutöötajast koosnev meeskond, nagu lastearst, ortopeed, hematoloog, endokrinoloog ja füsioterapeut.
Praegu on kõige tõhusam osteopetroosi ravimeetod luuüdi siirdamine, kuna selles organis toodetakse reguleerimata rakke. Nii on siirdamise teostamisel võimalik reguleerida luude moodustumise ja hävimise eest vastutavate rakkude tööd, võideldes osteopetroosiga. Saate aru, kuidas luuüdi siirdatakse.
Kuigi luuüdi siirdamine on haiguse ravimiseks soovitatav ravi, võib sümptomite leevendamiseks soovitada muid ravimeetodeid, näiteks:
- Gamma-1b-interferooni süstid, mis on ravim, mis võib haiguse arengut edasi lükata;
- K altsitriooli tarbimine, mis on D-vitamiini aktiivne vorm, mis aitab stimuleerida luurakkude normaalset arengut ja vähendada luutihedust;
- Prednisooni tarbimine, mis on kortisoonilaadne hormoon, mis võib parandada luudes toodetavate keha kaitserakkude tootmist;
- Füsioteraapia seansid, kuna need parandavad patsiendi füüsilist võimekust, aidates ära hoida luumurde ja parandada iseseisvust teatud igapäevatoimingutes.
Arst võib samuti soovitada konsulteerida toitumisspetsialistiga, et kohandada dieeti nii, et see sisaldaks toiduaineid, mis aitavad hõlbustada keha ja luude arengut, eriti lapsepõlves.
Lisaks on oluline regulaarselt kokku leppida silmaarsti, otolaringoloogi ja hambaarstiga, et hinnata näiteks silmade, hammaste, nina, kõrvade ja kurgu kahjustuste või väärarengute teket ja võimalikku tekkimist.
