Sisukord:
Raske kombineeritud immuunpuudulikkuse sündroom (SCID) hõlmab mitmeid sünnist saati esinevaid haigusi, mida iseloomustavad muutused immuunsüsteemis, mille puhul antikehade tase on madal ja lümfotsüüdid on vähe või puuduvad, mistõttu organism ei suuda seda teha. et kaitsta end nakkuste eest, mis seab lapse ohtu ja viib isegi surma.
Haiguse kõige levinumad sümptomid on põhjustatud nakkushaigustest ja haigust ravivaks raviks on luuüdi siirdamine.
Võimalikud põhjused
SCID-i kasutatakse haiguste kogumi klassifitseerimiseks, mis võivad olla põhjustatud X-kromosoomiga seotud geneetilistest defektidest ja ka ADA ensüümi puudulikkusest.
Millised on sümptomid
SCID sümptomid ilmnevad tavaliselt esimesel eluaastal ja võivad hõlmata nakkushaigusi, mis ei allu ravile, nagu kopsupõletik, meningiit või sepsis, mida on raske ravida ja mis tavaliselt ei allu ravimitele, ja infektsioonid nahk, seeninfektsioonid suus ja mähkmepiirkonnas, kõhulahtisus ja maksainfektsioon.
Millest diagnoos koosneb
Diagnoos pannakse siis, kui lapsel on korduvad infektsioonid, mis raviga ei lahene. Kuna haigus on pärilik, siis kui keegi pereliikmetest põeb seda sündroomi, saab arst diagnoosida haiguse kohe pärast lapse sündi, mis seisneb vereanalüüside tegemises antikehade ja T-rakkude taseme hindamiseks.
Kuidas ravi tehakse
Kõige tõhusam SCID ravimeetod on luuüdi tüvirakkude siirdamine tervelt ja sobiv alt doonorilt, mis enamikul juhtudel ravib haigust.
Kuni sobiva doonori leidmiseni seisneb ravi nakkuse kõrvaldamises ja uute infektsioonide ennetamises lapse isoleerimise teel, et vältida kokkupuudet teiste inimestega, kes võivad olla haiguste allikaks.
Lapse immuunpuudulikkust võidakse korrigeerida ka immunoglobuliini asendamise teel, mida tohib manustada ainult üle 3 kuu vanustele ja/või juba nakatunud lastele.
Ada ensüümi puudulikkusest põhjustatud SCID-ga laste puhul võib arst soovitada ensüümasendusravi koos iganädalase funktsionaalse ADA rakendamisega, mis tagab immuunsüsteemi taastumise umbes 2–4 kuu jooksul pärast ravi alustamist. ravi.
Lisaks on oluline mainida, et elusate või nõrgestatud viirustega vaktsiine ei tohi neile lastele manustada, välja arvatud juhul, kui arst on andnud teisiti juhiseid.
