Myasthenia Congênita: what é, sümptomid ja ravi

Kaasasündinud müasteenia on haigus, mis hõlmab neuromuskulaarset ühendust ja põhjustab seetõttu progresseeruvat lihasnõrkust, mille tõttu inimene peab sageli ratastoolis kõndima. Selle haiguse võib avastada noorukieas või täiskasvanueas ning olenev alt inimese geneetilise muutuse tüübist saab seda ravida ravimitega.

Lisaks neuroloogi poolt näidatud vahenditele on lihasjõu ja liigutuste koordinatsiooni taastamiseks vajalik ka füsioteraapia, kuid inimene saab taas normaalselt kõndida, ilma et oleks vaja ratastooli ega karkusid.

Kaasasündinud müasteenia ei ole täpselt sama mis myasthenia gravis, sest Myasthenia Gravise puhul on põhjuseks inimese immuunsüsteemi muutused, kaasasündinud müasteenia puhul on aga põhjuseks geneetiline mutatsioon, mis on levinud inimestel alates sama perekond.

Kaasasündinud müasteenia sümptomid

Kaasasündinud müasteenia sümptomid ilmnevad tavaliselt imikutel või 3–7-aastastel, kuid mõned tüübid ilmnevad 20–40-aastastel ja võivad olla järgmised:

Beebil:

• Raskused rinnaga toitmisel või pudelist toitmisel, kerge lämbumine ja väike imemisjõud;
• Hüpotoonia, mis väljendub käte ja jalgade nõrkuses;
• Silmalaug langes;
• Liigeste kontraktuurid (kaasasündinud arthrogryposis);
• Vähenenud näoilme;
• Hingamisraskused ning lillad sõrmeotsad ja huuled;
• Arengu hilinemine istumisel, roomamisel ja kõndimisel;
• Vanematel lastel võib olla raskusi trepist üles ronimisel.

Lastel, noorukitel või täiskasvanutel:

• Jalgade või käte nõrkus koos kipitustundega;
• Kõndimisraskused ja vajadus puhkamiseks maha istuda;
• Võib esineda silmalihaste nõrkust, mis põhjustab silmalau vajumist;
• Väsimus väikeste pingutuste tegemisel;
• Selgroos võib esineda skolioos.

Kaasasündinud müasteeniat on 4 erinevat tüüpi: aeglane kanal, kiire madala afiinsusega kanal, tõsine AChR puudulikkus või AChE puudulikkus. Kaasasündinud aeglase kanali müasteenia võib ilmneda vanuses 20 kuni 30 aastat. Igal tüübil on oma eripärad ja ka ravi võib inimeseti erineda, kuna kõigil ei ole samad sümptomid.

Kuidas diagnoos pannakse

Kaasasündinud müasteenia diagnoos tuleb teha sümptomite põhjal ja seda saab kinnitada selliste testidega nagu CK vereanalüüs ja geneetilised testid, antikehade uuringud, mis kinnitavad, et tegemist ei ole Myasthenia Gravisega, ja elektromüograafia, mis hindab näiteks lihaste kokkutõmbumise kvaliteet.

Vanematel lastel, noorukitel ja täiskasvanutel võib arst või füsioterapeut teha ka kontoris mõningaid teste lihasnõrkuse tuvastamiseks, näiteks:

• Vaadake 2 minutit kindl alt lakke ja jälgige, kas silmalaugude lahtihoidmisel ei ole raskusi veelgi;
• Tõstke käed ette, kuni õlgade kõrguseni, hoides seda asendit 2 minutit ja jälgige, kas seda kokkutõmbumist on võimalik säilitada või kas käed langevad;
• Tõuse kanderaamilt ilma käte abita üle 1 korra või tõuse toolilt üle 2 korra, et jälgida, kas nende liigutuste sooritamine muutub üha raskemaks.

Kui täheldatakse lihasnõrkust ja neid teste on raske teha, on väga tõenäoline, et tegemist on üldise lihasnõrkusega, mis viitab sellisele haigusele nagu müasteenia.

Hindamaks, kas kõne oli ka mõjutatud, võib inimesel paluda tsiteerida numbreid 1 kuni 100 ja jälgida, kas hääletoonis on muutusi, häälehäireid või vaheaja pikenemist. iga numbri tsitaat.

Kaasasündinud müasteenia ravi

Ravi erineb olenev alt inimese kaasasündinud müasteenia tüübist, kuid mõnel juhul võivad neuropediaatri või neuroloogi näidustusel olla näidustatud sellised ravimid nagu atsetüülkoliinesteraasi inhibiitorid, kinidiin, fluoksetiin, efedriin ja salbutamool. Füsioteraapia on näidustatud ja võib aidata inimesel end paremini tunda, võideldes lihasnõrkuse vastu ja parandades hingamist, kuid see ei ole efektiivne ilma ravimiteta.

Lapsed saavad magada CPAP-nimelise hapnikumaskiga ja vanemad peaksid õppima esmaabi andma hingamisseiskumise korral.

Füsioteraapias peavad harjutused olema isomeetrilised ja väheste kordustega, kuid need peavad katma mitut lihasgruppi, sealhulgas hingamisteid ning on väga kasulikud mitokondrite, lihaste, kapillaaride hulga suurendamiseks ja laktaadi kontsentratsiooni vähendamiseks, Sellega vähem krampe.

Kaasasündinud müasteenia on ravitav?

Enamasti ei saa kaasasündinud müasteeniat ravida, see nõuab elukestvat ravi. Ravimid ja füsioteraapia aitavad aga parandada inimese elukvaliteeti, võidelda väsimuse ja lihasnõrkusega ning ennetada tüsistusi, nagu käte ja jalgade atroofia ning hingeldamine, mis võib tekkida hingamisraskuste korral, mistõttu on eluks hädavajalik.

DOK7 geeni defektist põhjustatud kaasasündinud müasteenia kandjatel võib nende seisund oluliselt paraneda ja neid võib ilmselt "ravida" astmavastase ravimi salbutamooli, kuid sellisel kujul, kasutamisega. pillidest või tablettidest. Siiski võib aeg-aj alt füsioteraapiat siiski vaja minna.

Kui inimesel on kaasasündinud müasteenia ja ta ei saa ravi, kaotab ta järk-järgult lihaste jõudu, atrofeerub, vajadusega jääda voodihaigeks ja võib surra hingamispuudulikkuse tõttu ning seetõttu on kliiniline ja füsioterapeutiline ravi nii oluline. oluline, sest mõlemad võivad parandada inimese elukvaliteeti ja pikendada eluiga.

Mõned ravimid, mis halvendavad Myasthenia Congenita seisundit, on tsiprofloksatsiin, klorokiin, prokaiin, liitium, fenütoiin, beetablokaatorid, prokaiinamiid ja kinidiin ning seetõttu tuleks kõiki ravimeid kasutada ainult meditsiinilise näidustuse korral pärast isiku tüübi kindlakstegemist. omab.