Sisukord:
Zellwegeri sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab muutusi luustikus ja näos ning tõsiseid kahjustusi olulistele organitele nagu süda, maks ja neerud. Lisaks on levinud ka jõupuudus, kuulmisraskused ja krambid.
Selle sündroomiga imikutel ilmnevad sümptomid ja sümptomid tavaliselt esimestel tundidel või päevadel pärast sündi, nii et lastearst võib diagnoosi kinnitamiseks küsida vere- ja uriinianalüüse.
Kuigi seda sündroomi ei ole võimalik ravida, aitab ravi korrigeerida mõningaid muutusi, suurendab ellujäämisvõimalusi ja võimaldab parandada elukvaliteeti. Kuid olenev alt elundimuutuste tüübist on mõne beebi keskmine eluiga alla 6 kuu.
Sündroomi tunnused
Zellwegeri sündroomi peamised füüsilised tunnused on järgmised:
- Lame nägu;
- Suur ja lame nina;
- Suur laup;
- Ogival suulae;
- Üles kaldus silmad;
- Pea liiga suur või liiga väike;
- Kolju luud eraldatud;
- Tavalisest suurem keel;
- Nahavoldid kaelal.
Lisaks võivad olulistes elundites, nagu maks, neerud, aju ja süda, esineda mitmeid muutusi, mis olenev alt väärarengute raskusastmest võivad olla eluohtlikud.
Tavaline on ka see, et esimestel elupäevadel on lapsel lihaste jõupuudus, rinnaga toitmise raskused, krambid ning kuulmis- ja nägemishäired.
Mis põhjustab sündroomi
Sündroomi põhjustab autosoom-retsessiivne geneetiline muutus PEX geenides, mis tähendab, et kui mõlema vanema perekonnas on haigusjuhtumeid, isegi kui vanematel seda haigust ei ole, on ligikaudu 25% tõenäosus saada Zellwegeri sündroomiga laps.
Kuidas ravi tehakse
Zellwegeri sündroomi puhul puudub spetsiifiline ravivorm ja igal juhul peab lastearst hindama haigusest põhjustatud muutusi beebis ja soovitama parimat ravi. Mõned valikud on järgmised:
- Raskused rinnaga toitmisel: väikese sondi asetamine otse makku, et toit saaks siseneda;
- Muutused südames, neerudes või maksas: arst võib väärarengute parandamiseks teha operatsiooni või kasutada ravimeid, mis leevendavad sümptomeid;
Kuid enamikul juhtudel ei saa muutusi olulistes elundites, nagu maks, süda ja aju pärast sündi korrigeerida, nii et paljudel lastel tekib maksapuudulikkus, verejooks või hingamisprobleemid, mis seavad nende elu ohtu. esimesed paar kuud.
Tavaliselt koosnevad seda tüüpi sündroome ravivad meeskonnad peale lastearstide mitmest tervishoiutöötajast, näiteks kardioloogidest, neurokirurgidest, silmaarstidest ja ortopeedidest.
