Sisukord:
Tetra-amelia sündroom on väga haruldane geneetiline haigus, mille tõttu laps sünnib ilma käte ja jalgadeta ning võib põhjustada ka muid väärarenguid luustikus, näos, peas, südames, kopsudes, närvisüsteemis või piirkond genitaal.
Seda geneetilist muutust saab diagnoosida isegi raseduse ajal ja seetõttu võib sünnitusarst olenev alt tuvastatud väärarengute raskusastmest soovitada teha aborti, kuna paljud neist väärarengutest võivad ohustada lapse elu pärast sündi.
Kuigi ravi ei ole võimalik, on juhtumeid, kus laps sünnib ainult nelja jäseme puudumisega või kergete väärarengutega ning sellistel juhtudel võib olla võimalik säilitada piisavat elukvaliteeti.
Nick Vujicic sündis Tetra-melia sündroomiga
Peamised sümptomid
Lisaks jalgade ja käte puudumisele võib tetrameelia sündroom põhjustada palju muid väärarenguid erinevates kehaosades, näiteks:
Kolju ja nägu
- Kae;
- Silmad on liiga väikesed;
- Kõrvad on liiga madalal või puuduvad;
- Väga väljaulatuv või puudub nina;
- Suulaelõhe või huulelõhe.
Süda ja kopsud
- Kopsude suuruse vähenemine;
- Iris muutub;
- Südame vatsakesed eraldamata;
- Südame ühe poole vähenemine.
Suguelundid ja kuseteede
- Neerude puudumine;
- Munasarjad halvasti arenenud;
- Anus, kusiti või tupe puudumine;
- Auk peenise all;
- Arenenud suguelundid.
Skelett
- Selgroolülide puudumine;
- Väikesed või puuduvad puusaluud;
- Roiete puudumine.
Igal juhul on esitatud väärarengud erinevad ja seetõttu on keskmine eluiga ja elurisk beebiti erinev.
Samas on sama perekonna haigetel inimestel tavaliselt väga sarnased väärarengud.
Miks sündroom tekib
Tetra-meelia sündroomi kõikidel juhtudel ei ole ikka veel kindlat põhjust, kuid on palju juhtumeid, kus haigus on põhjustatud WNT3 geeni mutatsioonist.
Gen WNT3 vastutab jäsemete ja muude kehasüsteemide arenguks raseduse ajal olulise valgu tootmise eest. Seega, kui selles geenis toimub muutus, siis valku ei toodeta, mille tulemuseks on käte ja jalgade puudumine, samuti muud arengu puudumisega seotud väärarengud.
Kuidas ravi tehakse
Tetra-meelia sündroomi jaoks puudub spetsiifiline ravi ja enamikul juhtudel ei ela laps pärast sündi rohkem kui paar päeva või kuud väärarengute tõttu, mis takistavad tema kasvu ja arengut.
Kuid juhul, kui laps jääb ellu, hõlmab ravi tavaliselt operatsioone, et parandada mõningaid esinenud väärarenguid ja parandada elukvaliteeti. Mis puutub jäsemete puudumisesse, siis tavaliselt kasutatakse spetsiaalseid ratastoole, mida liigutatakse näiteks pea, suu või keele liigutustega.
Peaaegu kõigil juhtudel on igapäevaelu toimingute tegemiseks vajalik teiste inimeste abi, kuid tegevusteraapia seanssidega saab üle raskustest ja takistustest ning on isegi sündroomiga inimesi, kes suudavad liikuda üksi ilma ratastooli kasutamata.
