Gaucheri tõbiça: sümptomid, tüübid, diagnoos ja ravi

Gaucher' tõbi on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab ensüümi puudulikkus, mis põhjustab rakkude rasvainete ladestumist erinevatesse kehaorganitesse, nagu maks, põrn või kopsud, samuti luud või luuüdi.

Seega, sõltuv alt kahjustatud kohast ja muudest omadustest, võib haiguse jagada kolme tüüpi:

• Gaucher' tõve tüüp 1 - mitteneuropaatiline: see on kõige levinum vorm ja mõjutab nii täiskasvanuid kui ka lapsi, aeglase progresseerumisega ja võimaliku normaalse eluviisiga õigete ravimitega;
• 2. tüüpi Gaucher' tõbi – äge neuropaatiline vorm: mõjutab imikuid ja seda diagnoositakse tavaliselt kuni 5 kuu vanuselt, kuna see on tõsine haigus, mis võib lõppeda surmaga kuni kuni 2 aastat;
• 3. tüüpi Gaucher' tõbi – alaäge neuropaatiline vorm: mõjutab lapsi ja noorukeid ning diagnoos tehakse tavaliselt 6. või 7. eluaastal. See ei ole nii tõsine kui vorm 2, kuid see võib neuroloogiliste ja kopsutüsistuste tõttu põhjustada surma umbes 20 või 30 aasta vanuselt.

Mõne haiguse vormide raskusastme tõttu tuleks selle diagnoos teha võimalikult varakult, et alustada sobivat ravi ja vähendada eluohtlikke tüsistusi.

Peamised sümptomid

Gaucher' tõve sümptomid võivad olenev alt haiguse tüübist ja kahjustatud piirkondadest varieeruda, kuid kõige levinumad sümptomid on järgmised:

• Liigne väsimus;
• Kasvu viivitus;
• Ninaverejooks;
• Luuvalu;
• Spontaansed luumurrud;
• Suurenenud maks ja põrn;
• Söögitoru veenilaiendid;
• Kõhuvalu.

Võivad esineda ka luuhaigused nagu osteoporoos või osteonekroos. Ja enamasti ei ilmne need sümptomid samal ajal.

Kui haigus mõjutab ka aju, võivad ilmneda muud nähud, nagu silmade ebanormaalsed liigutused, lihaste jäikus, neelamisraskused või

Kuidas diagnoos pannakse

Gaucher' tõve diagnoos põhineb selliste testide tulemustel nagu biopsia, põrna punktsioon, vereanalüüs või seljaaju löömine.

Kuidas ravi tehakse

Gaucheri tõbe ei saa ravida, kuid mõned raviviisid võivad sümptomeid leevendada ja parandada elukvaliteeti. Enamasti toimub ravi elu lõpuni ravimite kasutamisega ning enim kasutatavad ravimid on Miglustat või Eliglustat – ravimid, mis takistavad elunditesse kogunevate rasvainete teket.

Kõige raskematel juhtudel võib arst soovitada ka luuüdi siirdamist või põrna eemaldamise operatsiooni.