Hüpofosfataasia: diagnoosimine ja ravi

Hüpofosfataasia on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab eriti lapsi, põhjustades deformatsioone ja luumurde mõnes kehapiirkonnas ning piimahammaste enneaegset kaotust.

See haigus kandub lastele edasi geneetilise pärandina ja seda ei ravita. See on tingitud muutustest geenis, mis on seotud luude lupjumise ja hammaste arenguga, kahjustades luu mineralisatsiooni.

Hüpofosfataasia põhjustatud peamised muudatused

Hüpofosfataasia võib põhjustada kehas mitmeid muutusi, sealhulgas:

• Deformatsioonide tekkimine kehas, nagu piklik kolju, laienenud liigesed või vähenenud kehapikkus;
• Murdude ilmnemine erinevates piirkondades;
• Piimahammaste enneaegne väljalangemine;
• Lihaste nõrgenemine;
• Hingamis- või rääkimisraskused;
• Kõrge fosfaadi- ja k altsiumisisaldus veres.

Selle haiguse kergematel juhtudel võivad ilmneda ainult kerged sümptomid, nagu luumurrud või lihasnõrkus, mis võib põhjustada haiguse diagnoosimise alles täiskasvanueas.

Hüpofosfataasia tüübid

Seda haigust on erinevat tüüpi, sealhulgas:

• Perinataalne hüpofosfataasia – see on haiguse kõige tõsisem vorm, mis ilmneb varsti pärast sündi või siis, kui laps on alles ema kõhus;
• Imiku hüpofosfataasia – mis ilmneb lapse esimesel eluaastal;
• Juveniilne hüpofosfataasia – mis ilmneb lastel igas vanuses;
• Täiskasvanute hüpofosfataasia – ilmneb alles täiskasvanueas;
• hammaste hüpofosfataasia – piimahammaste enneaegne väljalangemine.

Kõige tõsisematel juhtudel võib see haigus põhjustada isegi lapse surma ning sümptomite raskusaste on inimestel erinev ja olenev alt avaldumise tüübist.

Hüpofosfataasia põhjused

Hüpofosfataasiat põhjustavad mutatsioonid või muutused geenis, mis on seotud luu lupjumise ja hammaste arenguga. Sel viisil väheneb luude ja hammaste mineraliseerumine. Olenev alt haiguse tüübist võib see olla domineeriv või retsessiivne, kandes seega lastele edasi geneetilise pärandina.

Näiteks kui see haigus on retsessiivne ja kui mõlemal vanemal on üks mutatsiooni koopia (neil on mutatsioon, kuid neil ei esine haiguse sümptomeid), on ainult 25% tõenäosus, et lapsed haigestuvad avaldada haigust. Teisest küljest, kui haigus on domineeriv ja kui ainult üks vanematest on haiguse kandja, võib olla 50% või 100% tõenäosus, et ka lapsed on selle kandjad.

Hüpofosfataasia diagnoos

Perinataalse hüpofosfataasia korral saab haigust diagnoosida ultraheliuuringuga, kus saab tuvastada deformatsioone kehas.

Teisest küljest saab infantiilse, juveniilse või täiskasvanu hüpofosfataasia korral haigust tuvastada radiograafia abil, mis tuvastab mitmeid luude ja hammaste mineralisatsiooni puudulikkusest põhjustatud skeleti muutusi.

Lisaks võib arst haiguse diagnoosimise lõpuleviimiseks paluda teha ka uriini- ja vereanalüüse, samuti on võimalik teha geneetiline test, mis tuvastab mutatsiooni olemasolu.

Hüpofosfataasia ravi

Ei ole ühtegi ravi, mis raviks hüpofosfataasiat, kuid lastearst võib elukvaliteedi parandamiseks määrata mõned ravimeetodid, nagu füsioteraapia kehahoiaku korrigeerimiseks ja lihaste tugevdamiseks ning suuhügieeniga seotud erihooldus.

Selle geneetilise probleemiga imikuid tuleb jälgida sünnist saati ja tavaliselt on vaja haiglaravi. Järelkontroll peaks kestma kogu elu, et teie tervislikku seisundit saaks regulaarselt hinnata.