Sisukord:
Maffucci sündroom on haruldane haigus, mis mõjutab nahka ja luid, põhjustades kõhrekasvajaid, luude deformatsioone ja tumedaid nahakasvajaid, mis on põhjustatud veresoonte ebanormaalsest kasvust.
Maffucci sündroomi põhjused on geneetilised ja mõjutavad võrdselt mehi ja naisi. Haiguse sümptomid tekivad tavaliselt lapsepõlves umbes 4-5-aastaselt.
Maffucci sündroomi ei saa ravida, kuid patsiendid võivad saada ravi, et vähendada haiguse sümptomeid ja parandada nende elukvaliteeti.
Maffucci sündroomi sümptomid
Maffucci sündroomi peamised sümptomid on:
- Healoomulised kasvajad käte ja jalgade kõhredes ning käte ja jalgade pikkades luudes;
- Luud muutuvad hapraks ja võivad kergesti murduda;
- Luude lühenemine;
- Hemangioomid, mis on väikesed, tumedad või sinakas pehmed kasvajad nahal;
- Lühike kasvu;
- Lihaste puudus.
Maffucci sündroomiga inimestel võib tekkida luuvähk, peamiselt koljus, aga ka munasarja- või maksavähk.
Maffucci sündroomi diagnoostehakse füüsilise läbivaatuse ja patsientide esitatud sümptomite analüüsi kaudu.
Maffucci sündroomi ravi
Maffucci sündroomi ravi seisneb haiguse sümptomite minimeerimises luude deformatsiooni korrigeerimise operatsiooni või lapse kasvu soodustavate toidulisandite abil.
Haigest mõjutatud isikud peaksid regulaarselt konsulteerima ortopeediga, et hinnata muutusi luudes, luuvähi arengut ja ravida haigusest tingitud luumurde. Samuti tuleks konsulteerida nahaarstiga, et hinnata hemangioomide ilmnemist ja arengut nahal.
Patsientide jaoks on oluline läbida regulaarsed füüsilised läbivaatused, röntgeni- või CT-skaneeringud.
Fotod Maffucci sündroomist
Allikas: haiguste tõrje ja ennetamise keskused
Foto 1: Maffucci sündroomile iseloomulike väikeste kasvajate esinemine sõrme liigestes;
Foto 2: hemangioom Maffucci sündroomiga patsiendi nahas.
Kasulik link:
- Hemangioom
- Proteuse sündroom
