Hemofiilia: mis &eakuutne;, sümptomid, tüübid ja ravi

Hemofiilia on geneetiline ja pärilik haigus, mida iseloomustab vere hüübimiseks hädavajalike VIII ja IX faktorite puudulikkusest või aktiivsuse vähenemisest tingitud pikaajaline verejooks.

Seega, kui esineb nende ensüümidega seotud muutusi, võib tekkida sisemine verejooks, millega kaasneb veritsus igemetes, ninas, uriinis või väljaheites või verevalumid kogu kehas.

Kuigi ravi ei ole võimalik, saab hemofiiliat ravida, mida tehakse kehas puuduliku hüübimisfaktori perioodiliste süstidega, et vältida verejooksu või verejooksu korral, mis tuleb kiiresti lahendada.

Hemofiilia sümptomid

Hemofiilia sümptomeid saab tuvastada lapse esimestel eluaastatel, kuid neid võib tuvastada ka puberteedieas, noorukieas või täiskasvanueas, eriti juhtudel, kui hemofiilia on seotud hüübimisfaktorite aktiivsuse vähenemisega. Seega on peamised nähud ja sümptomid, mis võivad viidata hemofiiliale:

• Lillade laikude ilmumine nahale;
• Turse ja liigesevalu;
• Spontaanne veritsus, ilma nähtava põhjuseta, näiteks igemetest või ninast;
• Verejooks esimeste hammaste sünni ajal;
• Verejooksu raske peatada pärast lihtsat lõikust või operatsiooni;
• Haavad, mille paranemine võtab kaua aega;
• Liigne ja pikaajaline menstruatsioon.

Mida raskem on hemofiilia tüüp, seda suurem on sümptomite arv ja seda varem need ilmnevad, seetõttu avastatakse raske hemofiilia tavaliselt beebil esimestel elukuudel, samas kui tavaliselt kahtlustatakse mõõdukat hemofiiliat umbes 5-aastaselt või siis, kui laps hakkab kõndima ja mängima.

Kerge hemofiilia võib seevastu avastada alles täiskasvanueas, kui inimene saab tugeva löögi või pärast selliseid protseduure nagu hamba väljatõmbamine, mille käigus esineb tavapärasest rohkem veritsust.

Hemofiilia tüübid

Hemofiilia võib tekkida kahel viisil, mis vaatamata sarnastele sümptomitele on põhjustatud erinevate verekomponentide puudumisest:

• Hemofiilia A: on kõige levinum hemofiilia tüüp, mida iseloomustab VIII hüübimisfaktori puudulikkus;
• Hemofiilia B: põhjustab muutusi IX hüübimisfaktori tootmises, mida tuntakse ka jõuluhaigusena.

Hüübimisfaktorid on veres leiduvad valgud, mis aktiveeruvad alati, kui veresoon rebeneb, nii et verejooks on ohjeldatud. Seetõttu kannatavad hemofiiliaga inimesed verejooksu käes, mille kontrolli alla saamine võtab palju kauem aega.

Teistes hüübimisfaktorites on puudujääke, mis samuti põhjustavad verejooksu ja mida võib segi ajada hemofiiliaga, näiteks XI faktori puudulikkus, mida rahvasuus nimetatakse C-tüüpi hemofiiliaks, kuid mis erinevad geneetilise muutuse tüübi ja ülekandevormi poolest.

Kuidas diagnoosi kinnitada

Hemofiilia diagnoos tehakse pärast hematoloogi hindamist, kes nõuab vere hüübimisvõimet hindavaid teste, näiteks hüübimisaega, mis kontrollib aega, mis kulub vere hüübimiseks, ja vere hüübimise annust. hüübimisfaktorite olemasolu ja nende tase veres.

Kagulatsioonifaktorid on olulised verevalgud, mis hakkavad toimima verejooksu korral, et see peatuks. Nende tegurite puudumine põhjustab haigusi, nagu A-tüüpi hemofiilia, mis on põhjustatud VIII faktori puudumisest või vähenemisest, või B-tüüpi hemofiilia, mille puhul IX faktori puudub. Saate aru, kuidas hüübimine toimib.

Hemofiilia ravi

Kuigi ravi ei ole võimalik, aitab hemofiilia ravi vältida sagedast verejooksu ning on oluline, et seda saaks juhendada hematoloog ja seda saab teha kahel erineval viisil:

• Ennetusravi: seisneb hüübimisfaktorite perioodilises asendamises, et need oleksid organismis alati kõrgendatud tasemel ja hoiaksid ära võimaliku verejooksu. Seda tüüpi ravi ei pruugi olla vajalik kerge hemofiilia korral ja ravi võib soovitada ainult siis, kui esineb teatud tüüpi hemorraagia.
• Verejooksujärgne ravi: ravi vastav alt vajadusele, tehakse kõigil juhtudel, verejooksu korral kasutatakse hüübimisfaktori kontsentraati, mis võimaldab verejooksu kiiremini laheneda.

Iga ravi puhul tuleb annused arvutada vastav alt kehakaalule, hemofiilia raskusastmele ja iga inimese vere hüübimisfaktori aktiivsuse tasemele. VIII või IX faktori kontsentraadid koosnevad pulbri ampullist, mis lahjendatakse pealekandmiseks destilleeritud vees.

Lisaks võib hüübimise soodustamiseks kasutada muud tüüpi hemostaatiliste ainete kontsentraate, nagu näiteks krüopretsipitaat, protrombiini kompleks ja desmopressiin. Neid raviteenuseid pakub SUS osariigi hematoloogiakeskustes tasuta ja piisab perearsti või hematoloogi saatekirjast.

Heemofiilia ravi inhibiitoriga

Mõnel hemofiiliahaigetel võivad tekkida raviks kasutatava VIII või IX faktori kontsentraadi vastu antikehad, mida nimetatakse inhibiitoriteks, mis võivad halvendada ravivastust.

Nendel juhtudel võib osutuda vajalikuks ravi läbi viia suuremate annustega või koos teiste verehüübimist soodustavate komponentidega.

Hooldus ravi ajal

On oluline, et inimene hoolitseks ravi ajal, näiteks:

• Harjutage füüsilisi tegevusi, et tugevdada lihaseid ja liigeseid, vähendades verejooksu tõenäosust. Siiski on oluline vältida lööksporti või vägivaldset füüsilist kontakti;
• Jälgige uute sümptomite ilmnemist, eriti lastel, ja need vähenevad raviga;
• Hoidke oma ravimid alati läheduses, eriti reisides;
• Hädaolukorras omage isikut tõendavat dokumenti, näiteks käevõru, mis viitab haigusele;
• Teavitage oma seisundit alati, kui teete mõnda protseduuri, nagu vaktsineerimine, hambaravi või meditsiinilised protseduurid;
• Vältige ravimeid, mis soodustavad verejooksu, nagu näiteks aspiriin, põletikuvastased ained ja antikoagulandid.

Lisaks peaks hemofiilia ravi osaks olema ka füsioteraapia, kuna see soodustab motoorse funktsiooni paranemist, vähendades tüsistuste riski, nagu äge hemolüütiline sünoviit, mis on verejooksust tingitud liigesepõletik, ja parandab lihaste toonust ning sel põhjusel võib see isegi vähendada vajadust vere hüübimisfaktorite järele ja parandada elukvaliteeti.

Levinud küsimused hemofiilia kohta

Mõned levinumad küsimused hemofiilia kohta on järgmised:

1. Kas hemofiilia on meestel sagedasem?

Hemofiilia korral esinevad puudulikud hüübimisfaktorid X-kromosoomil, mis on meestel ainulaadne ja naistel dubleeritud. Seega peab mees haiguse saamiseks saama em alt vaid 1 haigestunud X-kromosoomi, naisel aga haiguse tekkeks 2 haigestunud kromosoomi ning seetõttu esineb haigust sagedamini meestel.

Kui naisel on ainult 1 kahjustatud X-kromosoom, mis on päritud kumm altki vanem alt, on ta kandja, kuid haigus ei arene välja, kuna teine X-kromosoom kompenseerib defitsiidi, kuid 25%. võimalus saada selle haigusega laps.

2. Kas hemofiilia on alati pärilik?

Umbes 30% hemofiilia juhtudest ei ole perekonnas esinenud haigust, mis võib olla inimese DNA spontaanse geneetilise mutatsiooni tagajärg. Sel juhul loetakse, et isik on saanud hemofiilia, kuid ta võib selle haiguse siiski oma lastele edasi anda, nagu iga teine hemofiilia põdeja.

3. Kas hemofiilia on nakkav?

Hemofiilia ei ole nakkav, isegi kui tegemist on otsese kontakti kandja verega või isegi vereülekandega, kuna see ei sega iga inimese vere moodustumist luuüdi poolt.

4. Kas hemofiiliaga inimesel on normaalne elu?

Profülaktilise ravi ja hüübimisfaktorite asendamisega saab hemofiiliahaige elada normaalselt, sealhulgas sportida.

Lisaks õnnetusi ennetavale ravile võib verejooksu korral ravi teha vere hüübimist soodustavate ja rasket verejooksu vältivate hüübimisfaktorite süstimise teel, mida tehakse vastav alt hematoloogi juhistele.

Lisaks, kui inimesele tehakse teatud tüüpi kirurgilisi protseduure, sealhulgas näiteks hammaste eemaldamist ja täidimist, tuleb ennetamiseks võtta annuseid.

5. Kas hemofiiliaga inimesed saavad ibuprofeeni võtta?

Ravimeid, nagu ibuprofeen või atsetüülsalitsüülhapet sisaldavad ravimid, ei tohiks võtta hemofiilia diagnoosiga inimesed, kuna need ravimid võivad häirida vere hüübimisprotsessi ja soodustada verejooksu teket isegi siis, kui ravimit on kasutatud manustatud.hüübimisfaktor.

6. Kas hemofiiliahaige saab tätoveerida või teha operatsiooni?

Isik, kellel on diagnoositud hemofiilia, võib olenemata tüübist ja raskusastmest teha tätoveeringuid või kirurgilisi protseduure, kuid soovitatav on teavitada oma seisundist professionaali ja manustada hüübimisfaktorit enne protseduuri, vältides suurt verejooksu., näiteks.

Lisaks teatasid mõned hemofiiliat põdevad inimesed tätoveerimise puhul, et paranemisprotsess ja valu pärast protseduuri olid väiksemad, kui nad kasutasid tegurit enne tätoveeringu tegemist. Samuti on oluline otsida ANVISA poolt reguleeritud asutust, mis on puhas ning steriilsete ja puhaste materjalidega, vältides tüsistuste ohtu.