Sisukord:
Rinnavähi geneetilise testimise põhieesmärk on kontrollida rinnavähi tekkeriski ning võimaldada arstil teada saada, milline mutatsioon on vähi muutusega seotud.
Seda tüüpi testi soovitatakse tavaliselt inimestele, kelle lähisugulastel diagnoositi rinnavähk enne 50. eluaastat, munasarjavähk või meeste rinnavähk. Test koosneb vereanalüüsist, mis molekulaardiagnostika meetodite abil tuvastab ühe või mitu mutatsiooni, mis on seotud vastuvõtlikkusega rinnavähile, kusjuures testis nõutavad peamised markerid on BRCA1 ja BRCA2.
Samuti on oluline läbida regulaarsed uuringud ja olla kursis haiguse esimeste sümptomitega, et diagnoosida kohe alguses ja seega alustada ravi. Siit saate teada, kuidas tuvastada rinnavähi esimesi sümptomeid.
Kuidas seda tehakse
Rinnavähi geneetiline testimine toimub väikese vereproovi analüüsimise teel, mis saadetakse analüüsimiseks laborisse. Eksami sooritamiseks ei ole vaja erilist ettevalmistust ega paastu ning see ei põhjusta valu, kõige rohkem, mis võib juhtuda, on kerge ebamugavustunne kogumise ajal.
Selle testi põhieesmärk on hinnata BRCA1 ja BRCA2 geene, mis on kasvaja supressorgeenid, st nad takistavad vähirakkude vohamist. Kuid kui mõnes neist geenidest esineb mutatsioon, on kasvaja arengu peatamise või edasilükkamise funktsioon häiritud ning kasvajarakud vohavad ja sellest tulenev alt ka vähk.
Uuritava metoodika ja mutatsiooni tüübi määrab arst ning võib näidata järgmist:
- Täielik järjestus, milles on näha kogu inimese genoom, mis võimaldab tuvastada kõik tema mutatsioonid;
- Genoomi järjestamine, mille käigus sekveneeritakse ainult teatud DNA piirkonnad, tuvastades neis piirkondades esinevad mutatsioonid;
- Spetsiifilised mutatsiooniuuringud, mille käigus arst näitab, millist mutatsiooni ta soovib teada saada ja soovitud mutatsiooni tuvastamiseks tehakse spetsiifilised testid, see meetod sobib rohkem inimestele, kes kelle pereliikmetel on rinnavähi suhtes juba tuvastatud geneetiline muutus;
- Isoleeritud insertsioonide ja deletsioonide uurimine, mille käigus kontrollitakse muutusi kindlates geenides, sobides paremini neile, kes on sekveneerimise juba teinud, kuid vajavad komplementeerimist.
Geenitesti tulemus saadetakse arstile ja akt sisaldab kasutatud tuvastamismeetodit, samuti geenide olemasolu ja tuvastatud mutatsiooni olemasolu, kui see on olemas. Lisaks võib aruanne sõltuv alt kasutatavast metoodikast teavitada, kui palju mutatsiooni või geeni ekspresseeritakse, mis võib aidata arstil kontrollida rinnavähi tekkeriski.
Oncotype DX eksam
Oncotype DX eksam on ka rinnavähi geneetiline test, mis tehakse rinna biopsia materjali analüüsist ja mille eesmärk on hinnata rinnavähiga seotud geene molekulaardiagnostika tehnikate, nagu RT-PCR abil.. Nii on arstil võimalik määrata parim ravi ning vältida näiteks keemiaravi.
See uuring võimaldab tuvastada rinnavähki varases staadiumis ning kontrollida agressiivsuse astet ja ravivastust. Seega on võimalik, et vähiravi viiakse läbi sihipärasem alt, vältides näiteks keemiaravi kõrvalmõjusid.
Oncotype DX eksam on saadaval erakliinikutes, see tuleb teha pärast onkoloogi soovitust ja tulemus avaldatakse keskmiselt 20 päeva pärast.
Millal teha
Rinnavähi geneetiline test on onkoloogi, mastoloogi või geneetiku määratud test, mis tehakse vereproovi analüüsi põhjal ja on soovitatav inimestele, kelle pereliikmetel on diagnoositud rinnavähk (naistel või meestel) enne vanust. 50 või munasarjavähk igas vanuses. Selle testi abil on võimalik teada saada, kas BRCA1-s või BRCA2-s on mutatsioone, ja seega on võimalik kontrollida rinnavähi tekkimise võimalust.
Tavaliselt, kui on viidet mutatsioonide olemasolule nendes geenides, on tõenäoline, et inimesel tekib kogu elu jooksul rinnavähk. Arst peab kindlaks tegema haiguse avaldumisriski, et võtta ennetusmeetmeid vastav alt haiguse tekkeriskile.
Võimalikud tulemused
Eksamitulemused saadetakse arstile aruande kujul, mis võib olla positiivne või negatiivne. Geneetiline test on väidetav alt positiivne, kui vähem alt ühes geenis on kinnitatud mutatsiooni olemasolu, kuid see ei näita tingimata, kas inimesel on vähk või mitte või vanus, mil see võib juhtuda, mis nõuab kvantitatiivseid teste.
Kui aga tuvastatakse näiteks mutatsioon geenis BRCA1, on tõenäosus kuni 81% haigestuda rinnavähki ning inimesel on soovitatav teha igal aastal lisaks sellele, et võimalik ennetustööna läbida mastektoomia.
Negatiivne geneetiline test on test, mille puhul analüüsitud geenides mutatsiooni ei leitud, kuid vähktõve tekkimise tõenäosus on siiski väga väike, mis nõuab regulaarsete uuringute kaudu meditsiinilist jälgimist. Lisateavet teiste rinnavähki kinnitavate testide kohta.
